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新生兒 G6PD 篩查陽性,基因攜帶者與蠶豆病有何不同

新生兒g6pd篩查陽性,基因攜帶者和蠶豆病區(qū)別

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    新生兒 G6PD 篩查陽性后,基因攜帶者和蠶豆病在發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、誘發(fā)因素、診斷方法及治療原則上存在差異。 1.發(fā)病機制:基因攜帶者體內(nèi) G6PD 酶活性輕度降低,蠶豆病患者則顯著降低。 2.癥狀表現(xiàn):基因攜帶者通常無癥狀,蠶豆病可出現(xiàn)黃疸、貧血等。 3.誘發(fā)因素:基因攜帶者受特定因素如蠶豆、某些藥物等影響可能發(fā)病,蠶豆病更易被誘發(fā)。 4.診斷方法:都依賴實驗室檢測 G6PD 酶活性,但蠶豆病診斷更復(fù)雜。 5.治療原則:基因攜帶者無需特殊治療,避免誘因;蠶豆病急性發(fā)作時需輸血、糾正酸中毒等。 總之,新生兒 G6PD 篩查陽性后,明確是基因攜帶者還是蠶豆病至關(guān)重要,以便采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防和治療措施。

    2025-02-06 15:36
  • 回答3

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    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好。是蠶豆病是遺傳性疾病,發(fā)病時只有對癥治療,沒有特效治療方法?;颊卟荒艹孕Q豆和蠶豆制品。有些藥物也不能吃,否則會發(fā)病。

    2016-02-28 15:14
  • 回答2

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    為X性染色體不完全顯性遺傳病,發(fā)病情況男性多于女性,通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因傳給子女后,都可導(dǎo)致發(fā)病。攜帶者后代可能會遺傳上代基因?qū)е掳l(fā)病。建議到醫(yī)院新生兒科就診。需要進一步檢查來確診。

    2016-02-28 08:00
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好:G6pd是因為6磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏引起的!基因攜帶都基因有但沒表現(xiàn)出來:而蠶豆病是已經(jīng)表現(xiàn)出來了!

    2016-02-28 02:03
就醫(yī)問藥

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什么是蠶豆病?   蠶豆病是因為進食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD),系一種遺傳性疾病,它是伴性隱性遺傳,也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童,在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時發(fā)病最多。一般在進食蠶豆后12~24小時突然發(fā)病,如不及時搶救,可于發(fā)病后1~2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»

黃疸 貧血
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  • 張月華

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)第一醫(yī)院

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  • 何璽玉

    主任醫(yī)師 教授

    北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

    擅長:智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險評估及先天性 詳情»

  • 張靜敏

    主任醫(yī)師

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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