新生兒兩周患克里格勒-納賈爾綜合征病因是什么？
我姐姐家的孩子才出生2周但是經(jīng)常出現(xiàn)肌肉痙攣和強(qiáng)直、驚厥趕緊去兒童醫(yī)院做了檢查醫(yī)生說得了克里格勒-納賈爾綜合征這是什么病是怎么得的曾經(jīng)治療情況和效果：我想知道克里格勒-納賈爾綜合征病因是什么？（）
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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克里格勒-納賈爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其病因主要包括遺傳因素、膽紅素代謝異常、肝臟功能缺陷、酶活性缺失以及基因變異等。 1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳是導(dǎo)致該病的主要遺傳方式。 2.膽紅素代謝異常：肝臟中膽紅素的攝取、結(jié)合及排泄過程出現(xiàn)障礙。 3.肝臟功能缺陷：肝臟發(fā)育不完善或存在結(jié)構(gòu)異常，影響膽紅素的正常處理。 4.酶活性缺失：尿嘧啶二磷酸葡糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性嚴(yán)重缺乏或完全缺失。 5.基因變異：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響膽紅素代謝相關(guān)蛋白的合成和功能。 總之，克里格勒-納賈爾綜合征的病因較為復(fù)雜，多由遺傳和肝臟膽紅素代謝相關(guān)的多種因素共同作用所致。對于新生兒出現(xiàn)此類疾病，應(yīng)及時(shí)診斷和治療。
2025-02-05 19:10
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，克里格勒-納賈爾綜合征Ⅰ型首由Crigler等于1952年報(bào)道系常染色體隱性遺傳父母多為近親婚配患兒肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶完全缺乏不能形成結(jié)合膽紅素致血中非結(jié)合膽紅素明顯增高過高的脂溶性非結(jié)合膽紅素經(jīng)尚未發(fā)育成熟的血-腦脊液屏障擴(kuò)散入腦脊液及腦實(shí)質(zhì)內(nèi)引發(fā)膽紅素腦病。
2016-02-28 16:10
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