無色性色素失調(diào)癥有何表現(xiàn)？
最近感覺皮膚的顏色好像有些不正常，有些發(fā)白，但是沒有感覺到有瘙癢的感覺，沒有引起重視，現(xiàn)在是越來越嚴重，到醫(yī)院去檢查時患了無色性色素失調(diào)癥。無色性色素失調(diào)癥有什么樣的表現(xiàn)？
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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無色性色素失調(diào)癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，其表現(xiàn)多樣，主要包括皮膚色素改變、水皰形成、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部異常及牙齒發(fā)育異常等。 1.皮膚色素改變：皮膚出現(xiàn)色素減退斑，呈不規(guī)則分布，可累及身體多個部位。 2.水皰形成：在疾病早期，可能會出現(xiàn)水皰，容易破裂并形成糜爛面。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、小頭畸形等。 4.眼部異常：如視網(wǎng)膜病變、斜視、白內(nèi)障等。 5.牙齒發(fā)育異常：牙齒可能出現(xiàn)形狀、數(shù)目或排列的異常。 無色性色素失調(diào)癥的表現(xiàn)較為復(fù)雜多樣，且個體差異較大。如果發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。
2025-02-08 04:21
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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若有反復(fù)發(fā)作的咯血、呼吸困難或不明原因的缺鐵性貧血，發(fā)育遲緩,X射線胸片示兩肺彌漫性模糊點狀及網(wǎng)狀陰影，應(yīng)進一步多次查痰或胃液，若能多次發(fā)現(xiàn)噬鐵細胞，診斷即成立，但需與二尖瓣狹窄，侵犯肺部的結(jié)締組織病，血行播散型肺結(jié)核及古德帕斯丘氏綜合征等鑒別，尤其后者，其肺部表現(xiàn)與本病相同，但本病不并發(fā)腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據(jù)反復(fù)的咯血，痰中帶血，肺內(nèi)邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發(fā)的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。
2016-03-01 19:56
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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無色性色素失調(diào)但本病不并發(fā)腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據(jù)反復(fù)的咯血，痰中帶血，肺內(nèi)邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發(fā)的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。
2016-03-01 12:59
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