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夫妻均為 B 地中海貧血雜合子,兒子純合子,輕重型及補救方法?

問題描述:醫(yī)生我想問我跟我愛人查出都有B地中海貧血雜合子(基因型41-42M/N)我兒子的是B珠蛋白基因41/42位點突變純合子,請問這是那一類型,輕,或是中,或是重呢??如果是重型有什么補救的方法呢??一位欲哭無淚的母親期待著您的回復.

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

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    B 地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導致。您兒子為 B 珠蛋白基因 41/42 位點突變純合子,病情輕重需綜合判斷,治療方法也因病而異。一般來說,重型地貧治療較為復雜,輕型和中型相對簡單。 1. 疾病原理:B 地中海貧血是由于基因突變導致血紅蛋白中珠蛋白合成減少或缺失,引起紅細胞形態(tài)和功能異常。 2. 輕重判斷:純合子通常病情較重,但還需結合臨床表現(xiàn),如貧血程度、生長發(fā)育情況等。重型患者常自幼發(fā)病,有嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 輕型和中型治療:輕型一般無需特殊治療,中型可能需要定期輸血、祛鐵治療,并補充葉酸等。 4. 重型治療方法:定期輸血和規(guī)范祛鐵治療是關鍵。造血干細胞移植是目前可能治愈的方法,但需有合適供體。基因治療也在研究中。 5. 日常注意:患者應注意休息,避免感染,均衡飲食,保證營養(yǎng)。 總之,對于您兒子的情況,應及時到正規(guī)醫(yī)院血液科就診,進行全面評估,制定個體化的治療方案。

    2025-02-06 18:28
  • 回答4

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    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    你好!此情況應該為輕型的表現(xiàn),建議到大型醫(yī)療機構進行咨詢調理

    2016-03-01 20:52
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

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    地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟,肝臟和內分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內分泌的問題,因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害,而在年紀較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題.

    2016-03-01 14:19
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

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    純合子應該是重型,目前的技術只能對癥(去鐵,脾切除,等)治療,沒有根治的方法,主要在于預防.

    2016-03-01 11:40
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

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    你好!此情況建議到大型醫(yī)療機構進行就診咨詢.治療.為宜

    2016-03-01 09:31
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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