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男病史:雙胞胎女孩的二胎（早產(chǎn)28天出生時(shí)羊水破了約4小時(shí)后破腹產(chǎn)）在7個(gè)多月的時(shí)候經(jīng)過仔細(xì)的對比發(fā)現(xiàn)腳掌有大小再仔細(xì)一看發(fā)現(xiàn)小腿有粗細(xì)然后到上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院馬瑞雪專家處求醫(yī)經(jīng)過馬瑞雪教授的目測和測量說是右下肢較細(xì)及較短約1cm（較右肢）得出結(jié)論是:髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良和肢體發(fā)育不對稱處理結(jié)果是帶蛙式支架、隨訪（支架共帶9個(gè)月之后手術(shù)）然后又先后在上?？戳?次在第五次時(shí)馬瑞雪教授說雙側(cè)髖臼發(fā)育不良尖足建議跟腱延長手術(shù)治療由于要?jiǎng)邮中g(shù)我們不放心就到首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院去求醫(yī)找到潘少川教授他也沒有給出什么病因給出的意見也是進(jìn)行跟腱延長手術(shù)同時(shí)我們又看了這個(gè)醫(yī)院的兩名神經(jīng)科專家也都沒有得出什么結(jié)論隨后我們就到了上海去做了跟腱延長手術(shù)（當(dāng)時(shí)孩子3歲多）在手術(shù)后馬瑞雪教授給我們配了個(gè)踝關(guān)節(jié)的支架帶了這個(gè)支架兩個(gè)月后發(fā)現(xiàn)孩子小腿粗細(xì)越來越明顯再去上海找馬瑞雪教授當(dāng)時(shí)她也得不出結(jié)論就有花了900元進(jìn)行專家會(huì)診（神經(jīng)外內(nèi)、外科和骨科）也都沒有得出結(jié)論然后我們到上海華山醫(yī)院的神經(jīng)科看了都也沒有結(jié)論最后馬瑞雪教授告訴我們到康復(fù)科看看我們就回到當(dāng)?shù)氐疆?dāng)?shù)氐尼t(yī)院（三級甲等醫(yī)院）進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練訓(xùn)練項(xiàng)目:低頻脈沖電治療、電針和運(yùn)動(dòng)療法（踩機(jī)器）一直到現(xiàn)在一共康復(fù)訓(xùn)練將近一年但是孩子的左小腿一天天的變粗而右小腿卻不怎么變粗現(xiàn)在左小腿22cm左小腿18.4cm近4年來天天想治好孩子不能確診的病自嘆投醫(yī)無門沒有辦法治好孩子這種無法確診的病現(xiàn)在孩子還小還不懂什么孩子一天天的長大哪能受得了這種先天性的打擊無論是學(xué)習(xí)生活以及將來的人生道路都會(huì)受到嚴(yán)重的影響希望哪位專家來幫幫我救救我的孩子；希望哪位已經(jīng)查出病因的好心人來給我指點(diǎn)迷津讓我知道孩子到底怎么啦；希望哪位跟我們孩子相似的病情給我說說是如何進(jìn)行治療的；希望已經(jīng)治愈的幫我介紹一下是怎么治愈的是哪里治愈的？謝謝謝謝………注:先后做的各項(xiàng)檢查1、雙下肢CAT（4歲）復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查方法和技術(shù):XY為基線層厚5mm間距5mm影像學(xué)表現(xiàn):雙側(cè)股動(dòng)脈腘動(dòng)脈、脛動(dòng)脈、腓動(dòng)脈、雙側(cè)股靜脈、大隱靜脈行徑及形態(tài)無殊未見明顯狹窄、擴(kuò)張右大腿后內(nèi)側(cè)、右大腿下部前外側(cè)肌群、右小腿肌群較對側(cè)形態(tài)小雙側(cè)股骨、脛骨諸骨結(jié)構(gòu)無殊影像學(xué)診斷:雙下肢動(dòng)、靜脈CAT未見顯著；右大腿、小腿局部肌群萎縮2、x線攝片報(bào)告（3歲6個(gè)月）表現(xiàn):腰骶椎MR平掃與所及脊骶未見明顯異常；L5S1隱形脊柱裂可能必要時(shí)結(jié)合CT考慮3、智能測試（1歲2個(gè)月）檢測方法:DST測試結(jié)果:MI87NQ82運(yùn)動(dòng)能區(qū)相當(dāng)于7個(gè)月左右4、肌鈣蛋白測定小于1.0mg/ml復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院3-315、MRI頭顱平掃(4歲４個(gè)月)檢測所見:掃描序列AX(T1WIT2WIFLAIR)SAG(T1WI)兩側(cè)額葉深部散在小片狀稍長T1長T2信號影FLAIR長T2信號影丘腦、小腦及腦干內(nèi)均未見異常MR信號影雙側(cè)基底節(jié)區(qū)結(jié)構(gòu)對稱、清晰；雙側(cè)側(cè)腦室第三、四腦室及導(dǎo)水管未見擴(kuò)大及受壓推移中線結(jié)構(gòu)居中；雙側(cè)橋小腦角去及鞍上池結(jié)構(gòu)清晰診斷及建議:顱腦MR平掃:兩側(cè)額葉深部散在小片狀異常信號影請結(jié)合臨床6、肌電圖（4歲4個(gè)月）（1）肌電圖檢測輕收縮重收縮右脛前肌見巨大電位:6mv混合相右腓內(nèi)肌見巨大電位:7mv混合相右股內(nèi)肌見巨大電位:8.5mv混合相(2)神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定:神經(jīng)（運(yùn)動(dòng)、感覺）自---至記錄神經(jīng)傳導(dǎo)速度潛伏期誘發(fā)電位波幅(米/秒)右（毫秒）右（毫秒）右腓總神經(jīng)（M）踝—腓骨小頭趾短伸肌30.05.21.7腓腸神經(jīng)（S）踝上8cm—外踝44.01.92.4uv脛神經(jīng)（M）內(nèi)踝----腘窩踇趾展33.34.74.4脛神經(jīng)F波響應(yīng)率為75%40.9EMG:所檢右下肢肌未見尖波和纖顫電位但均見巨大電位（6mv—8.5mv）所檢肌募集集反應(yīng)尚可NCV:右腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)MCV均減慢右腓腸神經(jīng)SCV屬正常F波:右脛神經(jīng)F波響應(yīng)率為75%潛伏期延長結(jié)論:神經(jīng)源性損害（右下肢）另外我們在北京還拍了頭顱磁共振結(jié)論是脫水鞘可能；上海華山醫(yī)院做的肌電圖跟上面的差不多也是神經(jīng)源性損傷；在上海也進(jìn)行了下肢血管檢查結(jié)論沒有問題（片子在報(bào)告在醫(yī)院遺失）曾經(jīng)治療情況和效果：--------希望這方面的專家、已經(jīng)查出病因和已經(jīng)治愈的家長來幫我們（）