地中海貧血基因診斷
我在孕19周時(shí)做地中海貧血基因檢查其結(jié)果我想請(qǐng)專業(yè)的醫(yī)生幫我診斷一下我究竟有沒(méi)有這地貧?a-地貧基因三種缺失型檢測(cè)結(jié)果:基因型:aa/--SEAB-地貧17種位點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)果:-28M位點(diǎn)突變雜合子第一次問(wèn)題補(bǔ)充:(2007-3-1713:54:21)那我是一種怎么樣的地貧,我的BB會(huì)遺傳到這個(gè)病嗎?其機(jī)率又是多少?我先生的血紅蛋白電泳是正常的。第二次問(wèn)題補(bǔ)充:(2007-3-1820:35:11)我記得我以前讀書時(shí)有學(xué)過(guò)生物學(xué)的遺傳學(xué),我不明白我先生的血紅蛋白電泳是正常的,而我自身的兩種基因都是輕型的地貧,請(qǐng)問(wèn)我自己又怎么會(huì)使BB有1/4是重型的地貧?可不可請(qǐng)醫(yī)生把這遺傳的基因圖給我大概地說(shuō)明一下?第三次問(wèn)題補(bǔ)充:(2007-3-238:49:13)可不可以請(qǐng)有關(guān)專業(yè)的醫(yī)生給我一些專業(yè)的回答.我想知道:需要我先生做基因檢測(cè)嗎?我的BB會(huì)有怎樣的情況出現(xiàn)?我有沒(méi)有必要做羊水檢測(cè)?
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郭立軍 醫(yī)師
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地中海貧血(簡(jiǎn)稱“地貧”)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由于珠蛋白基因缺失或突變?cè)斐搔粱颚骆満铣蓽p少或缺失,使兩種肽鏈?zhǔn)テ胶舛鴮?dǎo)致的一系列疾病。地貧是我國(guó)南方最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一。地中海貧血基因檢測(cè)可作為地貧患者的基因型檢測(cè),為臨床治療提供依據(jù);可檢出攜帶有缺陷基因而無(wú)臨床表現(xiàn)的攜帶者人群,并可作為婚檢選擇檢查項(xiàng)目,預(yù)知后代發(fā)生缺陷概率;也可作為產(chǎn)前基因檢測(cè).防止新的患兒出生等。
2016-03-09 04:47
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
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有地貧.
2016-03-08 21:31
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
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遺傳的機(jī)率約1/4吧.
2016-03-08 08:50
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回答2
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建議你先生也做個(gè)基因檢查,你寶寶的情況是無(wú)法預(yù)料的.可在孕期做羊水檢查.
2016-03-08 08:44
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
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基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。地中海貧血基因檢測(cè)的話可以直接到醫(yī)院開(kāi)檢驗(yàn)單(說(shuō)明是地中海貧血基因檢測(cè)),交費(fèi)后去抽血即可,一般需要一周左右才會(huì)有結(jié)果。
2016-03-08 07:38
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»