類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么治療？
2016-03-16 00:37
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最近一個月感覺自己的身體瘦了好多，每天都是一點勁都沒有的，有時候還會經(jīng)常出現(xiàn)嘔吐的情況，全身肌肉都會感覺有點痛，這個應(yīng)該怎么治療呢？
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的護理：雄激素在靶細(xì)胞作用過程的任何一個步驟發(fā)生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達(dá)和男性假兩性畸形。
2016-03-16 21:02
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，本病患者的基因分析顯示有點突變，多見為誤義突變少見為缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結(jié)果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結(jié)合能力減低。早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數(shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數(shù)患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時被確定為男性性別。
2016-03-16 03:26
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