如何檢測(cè)胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？
如何檢測(cè)胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？曾經(jīng)治療情況和效果：一直沒去治療想得到怎樣的幫助：如何檢測(cè)胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行藥物干擾治療，預(yù)后良好。產(chǎn)前診斷需要測(cè)定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細(xì)胞中羧化酶合成酶的活性來(lái)確診胎兒是否患此病。
2016-03-16 17:38
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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多羧化酶缺乏癥是一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。易位是遺傳代謝病，第二胎有患病或攜帶致病基因的可能，產(chǎn)前診斷需要測(cè)定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細(xì)胞中羧化酶合成酶的活性來(lái)確診胎兒是否患有此病
2016-03-16 04:00
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