類馬凡氏綜合癥，懇請各位專家進來看一下！
問題描述:3周歲男孩出生第一個月,因為黃膽不退,住院,腦CT單據(jù)詳細內(nèi)容:檢查部位:顱腦檢查方法與技術(shù):平掃掃描方式:OM為基線掃描層厚層距各7mm影像所見:腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常密度影,腦灰白質(zhì)分界不甚清晰,雙側(cè)腦室對稱,三四腦室形態(tài),大小及位置正常,諸腦池,溝影顯示清楚,兩側(cè)顳前部,額部顱骨內(nèi)面與腦表面間隙增寬,中線結(jié)構(gòu)居中,后顱凹無特殊.影像意見:顱腦CT平掃未見明顯異常.前額頂部蛛網(wǎng)膜下腔增寬,請隨訪.因沒有出現(xiàn)醫(yī)生當時說的可能發(fā)生的情況,也沒有足夠重視未,所以沒有及時回訪.目前小孩3歲了,身高瘦長,38個月,身高110cm,體重20.5kg.本月發(fā)現(xiàn)孩子視力下降,去兒科醫(yī)院檢查結(jié)果是遺傳性散光引起的弱視,視力為05.+,左眼100,右眼125.再去眼睛?？扑搅⑨t(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)晶狀體半脫位,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子身高瘦長,提醒關(guān)察馬凡氏綜合癥.再去大醫(yī)院看胸外科,說有輕度雞胸,手腳趾正常,讓每年體檢一次,注意脊柱不要發(fā)生側(cè)彎.我們夫妻家族中都沒有身高瘦長者,也沒有馬凡氏綜合癥患者.最近一周孩子總是做惡夢.我們夫妻的目前承受著難以言表的痛苦.請問各位專家,目前孩子的情況與出生第一個月檢查出的前額頂部蛛網(wǎng)膜下腔增寬有關(guān)聯(lián)嗎?我們現(xiàn)在該怎么做,到什么樣的醫(yī)院,做什么樣的檢查,掛什么科?傷心的媽媽,懇求您的回復!
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好,都有關(guān)系的,建議及時上三甲醫(yī)院做檢查治療好嗎.先不要太擔心了
2016-03-17 23:19
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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馬凡氏綜合征（marfan’ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長,手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂,主動脈瓣關(guān)閉不全.眼可有晶體半脫位,視網(wǎng)膜剝離等.心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤.主動脈擴張到一定程度以后,將造成主動脈大破裂死亡.發(fā)病率約0.04‰~0.1‰.
2016-03-17 21:03
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好,根據(jù)問題和情況考慮最好到專業(yè)的大型醫(yī)院全面檢查看看,確診后積極對癥治療.
2016-03-17 13:19
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
