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類馬凡氏綜合癥，懇請(qǐng)各位專家進(jìn)來(lái)看一下！

2016-03-17 05:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

問(wèn)題描述:3周歲男孩出生第一個(gè)月,因?yàn)辄S膽不退,住院,腦CT單據(jù)詳細(xì)內(nèi)容:檢查部位:顱腦檢查方法與技術(shù):平掃掃描方式:OM為基線掃描層厚層距各7mm影像所見(jiàn):腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)明顯異常密度影,腦灰白質(zhì)分界不甚清晰,雙側(cè)腦室對(duì)稱,三四腦室形態(tài),大小及位置正常,諸腦池,溝影顯示清楚,兩側(cè)顳前部,額部顱骨內(nèi)面與腦表面間隙增寬,中線結(jié)構(gòu)居中,后顱凹無(wú)特殊.影像意見(jiàn):顱腦CT平掃未見(jiàn)明顯異常.前額頂部蛛網(wǎng)膜下腔增寬,請(qǐng)隨訪.因沒(méi)有出現(xiàn)醫(yī)生當(dāng)時(shí)說(shuō)的可能發(fā)生的情況,也沒(méi)有足夠重視未,所以沒(méi)有及時(shí)回訪.目前小孩3歲了,身高瘦長(zhǎng),38個(gè)月,身高110cm,體重20.5kg.本月發(fā)現(xiàn)孩子視力下降,去兒科醫(yī)院檢查結(jié)果是遺傳性散光引起的弱視,視力為05.+,左眼100,右眼125.再去眼睛?？扑搅⑨t(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)晶狀體半脫位,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子身高瘦長(zhǎng),提醒關(guān)察馬凡氏綜合癥.再去大醫(yī)院看胸外科,說(shuō)有輕度雞胸,手腳趾正常,讓每年體檢一次,注意脊柱不要發(fā)生側(cè)彎.我們夫妻家族中都沒(méi)有身高瘦長(zhǎng)者,也沒(méi)有馬凡氏綜合癥患者.最近一周孩子總是做惡夢(mèng).我們夫妻的目前承受著難以言表的痛苦.請(qǐng)問(wèn)各位專家,目前孩子的情況與出生第一個(gè)月檢查出的前額頂部蛛網(wǎng)膜下腔增寬有關(guān)聯(lián)嗎?我們現(xiàn)在該怎么做,到什么樣的醫(yī)院,做什么樣的檢查,掛什么科?傷心的媽媽,懇求您的回復(fù)!

回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

您好,都有關(guān)系的,建議及時(shí)上三甲醫(yī)院做檢查治療好嗎.先不要太擔(dān)心了
2016-03-17 23:19

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回答2
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李增沛主治醫(yī)師

南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

五官科

馬凡氏綜合征（marfan’ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見(jiàn),全身管狀骨細(xì)長(zhǎng),手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂,主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全.眼可有晶體半脫位,視網(wǎng)膜剝離等.心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤.主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡.發(fā)病率約0.04‰~0.1‰.
2016-03-17 21:03

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回答1
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楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

你好,根據(jù)問(wèn)題和情況考慮最好到專業(yè)的大型醫(yī)院全面檢查看看,確診后積極對(duì)癥治療.
2016-03-17 13:19

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什么是馬凡氏綜合癥? 　　馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。查看全文»

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