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先天性心臟病中的法樂氏四聯(lián)癥及肺動脈狹窄、三尖瓣迫流較為復(fù)雜，涉及心臟結(jié)構(gòu)和血流異常。包括心臟發(fā)育異常、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、母體疾病、胎兒自身因素等。 1. 心臟發(fā)育異常：心臟在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致心臟各腔室和血管連接異常。 2. 遺傳因素：部分先天性心臟病具有遺傳傾向，家族中有相關(guān)病史增加患病風險。 3. 孕期環(huán)境影響：如孕婦接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物、病毒感染等。 4. 母體疾?。耗赣H患有糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病。 5. 胎兒自身因素：胎兒染色體異常等。 先天性心臟病的治療需綜合評估，根據(jù)具體病情選擇合適的治療方案。家長應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議，積極配合治療。

是先天性心臟病中最常見的類型，在我國幾乎占小兒先天性心臟病的一半。室間隔缺損可單獨存在，亦可與肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、大動脈錯位或主動脈辦關(guān)閉不全等并存。根據(jù)缺損位置不同，可分為以下四種類型：①位于室上嵴上方，肺動脈辦或主動脈辦下，又稱干下型；②位于室上嵴下方；③位于三尖辦的后方；④位于室間隔肌部，可以同時存在幾個缺損。②③兩型又稱室間隔膜部缺損。(臨床表現(xiàn)) 臨床表現(xiàn)決定于缺損的大小。小型缺損，即所謂Roger病，多發(fā)生于室間隔肌部，可無明顯癥狀，僅活動后稍感疲乏，生長發(fā)育一般不受影響。體檢于胸骨左緣第三四肋間聽到響亮粗糙的全收縮期雜音，肺動脈第二音稍增強。缺損較大時左向右分流多，體循環(huán)流量則減少，影響生長發(fā)育?；純憾嘞?、乏力、氣短、多汗，易患肺部感染，易導(dǎo)致心力衰竭。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。體檢心界增大，心尖搏動彌散，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ-Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導(dǎo)，可于雜音最響部位觸及收縮期震顫。干下型合并主動脈辦關(guān)閉不全時，于第二主動脈辦區(qū)聽到高音調(diào)舒張期雜音。缺損很大且伴有明顯肺動脈高壓者(多見于兒童或青少年期)，右心室壓力亦顯著升高，此時右心室肥大較顯著，左向右分流減少。當出現(xiàn)右向左分流時，患兒呈現(xiàn)青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內(nèi)膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損均有自然閉合的可能(約占20％—50％)，一般發(fā)生于5歲以下，尤其是1歲以內(nèi)。干下型室間隔缺損未見自然閉合者，且容易發(fā)生主動脈辦脫垂o(X線檢查) 小型室間隔缺損心肺X線檢查無明顯改變，或只有輕度左心室增大或肺充血；大型室間隔缺損心外形中度以上增大，肺動脈段明顯突出，肺血管影增粗，搏動強烈，左、右心室增大，左心房往往也增大，主動脈弓影較小。(心電圖) 小型缺損心電圖可正?；虮憩F(xiàn)為輕度左心室肥大；大型缺損常為左、右心室合并肥大。癥狀嚴重、出現(xiàn)心力衰竭者，多伴有心肌勞損。(超聲心動圖) 左心房和左心室內(nèi)徑增寬，右心室內(nèi)徑也可增寬，室間隔活動正常，主動脈內(nèi)徑縮小。缺損大時，連續(xù)掃描可直接探到缺損處，但陰性不能否定缺損的存在。扇形切面顯像在心臟長軸和四腔切面常可直接顯示缺損。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、方向和區(qū)別分流的大小，還能確診多個缺損的存在。(心導(dǎo)管檢查) 右心室血氧含量較右心房為高，小型缺損增高不明顯。大型缺損右心室和肺動脈壓力往往有所增高。導(dǎo)管自右心室經(jīng)缺損插入左心室的機會極少。伴有右向左分流的患者，動脈血氧飽和度降低。肺動脈阻力顯著高于正常值。(治療) 缺損小者，不一定需手術(shù)治療。中型缺損臨床上有癥狀者，宜于學(xué)齡前期在體外循環(huán)心內(nèi)直視下作修補術(shù)。大型缺損在6個月以內(nèi)發(fā)生內(nèi)科難以控制的充血性心力衰竭，包括反復(fù)罹患肺炎和生長緩慢，應(yīng)予手術(shù)治療；6月至2歲的嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動脈壓力持續(xù)增高、大于體循環(huán)動脈壓的1／2，或者2歲以后肺循環(huán)量與體循環(huán)量之比>2：1，亦應(yīng)及時手術(shù)修補缺損。通過介入性心導(dǎo)管術(shù)關(guān)閉缺損雖有報導(dǎo)，但操作難度較高，且易弓l起并發(fā)癥，尚未推廣。

先心病的治療主要有手術(shù)治療,介入治療和保守觀察三大類.絕大多數(shù)先心病患者需要接受外科手術(shù)治療（包括姑息手術(shù)和根治手術(shù)）,少部分患者可以采用介入治療,僅有少數(shù)病人經(jīng)保守觀察后最終自然愈合.絕大多數(shù)先心病可在2歲以內(nèi)甚至在新生兒期完成根治手術(shù).缺損較小,可以先保守觀察. 先心病一般是無法自行愈合的,均需通過手術(shù)或者介入的方法根治.但是對于缺損口徑小于0.5cm 的室缺或房缺,可以無需治療,它不會對患兒心臟功能及生長發(fā)育產(chǎn)生不良影響.但由于孩子存在心臟雜音,對將來升學(xué),就業(yè),婚姻有一定影響,而現(xiàn)在手術(shù)又非常成熟,有些家長由于這些社會因素還是選擇手術(shù).還有一些小的缺損,比如干下部位的室缺,由于靠近主動脈瓣,就是小于0.5cm,也需要積極手術(shù)治療.對于缺損口徑大于0.5cm的患兒建議行手術(shù)治療. 手術(shù)最佳最佳治療時間取決于多種因素,其中包括先天畸形的復(fù)雜程度,患兒的年齡及體重,全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)等.一般簡單先天性心臟,建議1--5歲,因為年齡過小,體重偏低,全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)較差,會增加手術(shù)風險;年齡過大,心臟會代償性增大,有的甚至會出現(xiàn)肺動脈壓力增高,同樣會增加手術(shù)難度,術(shù)后恢復(fù)時間也較長.對于合并肺動脈高壓,先天畸形嚴重且影響生長發(fā)育,畸形威脅患兒生命,復(fù)雜畸形需分期手術(shù)者手術(shù)越早越好,不受年齡限制.