來自長春的大學(xué)生車思佳患上了PNH癥。

　　PNH的中文名稱是“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥”，鮮為人知，危害重、愈后差，且無法預(yù)防?；颊邥霈F(xiàn)血管內(nèi)溶血，繼而引起栓塞和器官衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥，患病5年內(nèi)的死亡率高達(dá)35%。多數(shù)PNH患者往往在青壯年時(shí)期就喪失勞動力。很多年輕患者因腸梗阻和內(nèi)臟血栓等并發(fā)癥，每兩周至四周就會發(fā)病一次，須急診入院，不但痛苦而且治療費(fèi)用昂貴。

　　像車思佳一樣患有這些罕見病的患者還有很多，雖然他們的病癥不同，但他們大多處在缺乏關(guān)注、獨(dú)自奮戰(zhàn)的無奈境遇之中。能否早日出臺專門針對罕見病的立法和救助機(jī)制？目前，這還是一個問號。

　　我國罕見病尚無明確標(biāo)準(zhǔn)

　　血友病、粘多糖貯積癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、肉毒鹼缺陷癥……很多不為人知的罕見病都有一個形象的統(tǒng)稱——“孤兒病”，因?yàn)榛疾∪藬?shù)相對較少，病人的處境也往往會被忽略，讓患者成為“醫(yī)學(xué)孤兒”。當(dāng)前，我國對于罕見病的立法和對患者的救助機(jī)制，遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于一些發(fā)達(dá)國家，患者只能通過各種民間組織、論壇來進(jìn)行交流、自助。

　　“罕見病是指患病率極低的疾病，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰之間的疾病或病變?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液科韓冰教授介紹說，全球各國對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)各不相同。美國將罕見病定義為患病人數(shù)少于20萬人的疾病，約占總?cè)丝诘?.75‰；歐盟將罕見病定義為患病人口低于0.5‰；日本則定義為患病人數(shù)少于5萬人（約占總?cè)丝诘?.5‰）。而我國，迄今對罕見病的界定還沒有明確標(biāo)準(zhǔn)。

　　中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會曾在2010年組織專家對我國罕見病的定義進(jìn)行了商討。專家建議：在我國患病率小于五十萬分之一，或新生兒發(fā)病率小于萬分之一的疾病可稱為罕見病。以中國約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見病的患病人數(shù)在3000人以下。而根據(jù)我國1985年至1994年曾作的流行病學(xué)調(diào)查，像車思佳這樣患有PNH癥的患者發(fā)病率為百萬分之二點(diǎn)八，目前國內(nèi)已診斷和活躍的隨訪病人也就在3000人左右。

　　藥物、保障體系一個都不能少

　　中華慈善總會項(xiàng)目部顧問常寒嬰指出，由于我國罕見病立法缺失，導(dǎo)致目前我國在罕見病治療藥物的研制方面為零。同時(shí)，由于對治療罕見病的藥物引進(jìn)缺少優(yōu)先審批、簡化流程等措施，我國罕見病患者往往無藥可醫(yī)。例如PNH，雖較為罕見，但國際上已有能有效控制此病的治療方法，可使患者的生活接近正常人。但我國患者卻只能采用輸血等支持治療，時(shí)刻面臨著死亡的威脅?！凹词挂M(jìn)治療藥物，在高昂的費(fèi)用面前，多數(shù)患者也可能無法承受?！表n冰指出，一個PNH患者的治療費(fèi)用，一般每年要上百萬元，這對普通家庭來說無疑是天文數(shù)字。

　　通過對美國、歐盟、日本等地罕見病立法狀況的研究，專家指出，目前很多國家和地區(qū)都規(guī)定了對罕見病藥物的保護(hù)措施。如美國從7年的市場排他期、臨床試驗(yàn)費(fèi)用減免、稅收、藥物政策等方面，對罕見病藥物進(jìn)行保障；日本則強(qiáng)調(diào)給予罕見病治療藥品研發(fā)資助、稅收減免、優(yōu)先審批等。此外，各國都非常重視構(gòu)建罕見病醫(yī)療保障體系——在美國，99%的罕見病患者通過商業(yè)保險(xiǎn)為主的方式獲得治療；澳大利亞則通過“救生藥品基金計(jì)劃”，來保障罕見病患者的治療所需；意大利政府專門建立了3000萬歐元的基金用于罕見病治療。

　　專家表示，希望我國相關(guān)部門一方面多引進(jìn)國外治療罕見病的藥物，另一方面鼓勵我國企業(yè)和科研機(jī)構(gòu)，積極參與治療罕見病藥物的自主研發(fā)，同時(shí)盡快建立保障體系。

　　需要建立成熟的援助機(jī)制

　　當(dāng)前，我國相繼建立了多個罕見病組織，例如中國血友之家、粘多糖貯積癥關(guān)愛中心、月亮孩子之家等。但是，高額的注冊資金和難尋掛靠單位等因素，使這些組織想要獲得一個合法身份非常困難。而合法身份，是謀求援助以及開展疾病宣教的第一步。

　　近日，北京協(xié)和醫(yī)院成立了中國PNH病友之家。鄒農(nóng)、田國慶、王璐等多位醫(yī)學(xué)專家和患者一道發(fā)出呼吁——罕見病組織急切渴盼政策的暖陽，希望早日建立成熟的救援機(jī)制?！跋Ｍ柚袊鳳NH病友之家啟動的這一契機(jī)，引起更多人對罕見病患者的關(guān)注，特別是希望更多醫(yī)務(wù)工作者能夠參與其中?！表n冰說。

　　目前，雖然很多罕見病群體還沒有建立固定的組織，但病友們以互聯(lián)網(wǎng)為依托，通過QQ群、論壇等方法，相互聯(lián)系、相互鼓勵。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全國目前有近兩萬個家庭的30種罕見病患者，通過各種形式，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互安慰。常寒嬰表示，在目前罕見病救助機(jī)制尚不完善的情況下，建立自助、互助的“大家庭”，可能是讓這些“醫(yī)學(xué)孤兒”不再感到孤獨(dú)的第一步。中華慈善總會將積極申請資金資助，推動相關(guān)項(xiàng)目。