受訪專家：南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院院長 曾其毅

　　談到瓷娃娃、魚鱗癥這些陌生的“怪病”，一般人很難想象，這些患者面臨著怎么樣的悲慘命運。南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院院長曾其毅教授遺憾地說：“目前國內(nèi)并沒有系統(tǒng)進行罕見病的研究，更談不上治療。”因為罕見病在我國尚未得到重視，其發(fā)病情況尚不十分清楚，我國尚無官方的權(quán)威定義：概念不清、無法統(tǒng)計、無診斷、無治療、無研究、無藥物。讓這些病人深陷尷尬的社會底層。

　　根據(jù)美國國立衛(wèi)生院的統(tǒng)計，美國目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對于罕見病，按照世界衛(wèi)生組織對罕見病的界定（患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變），據(jù)保守估計，我國目前有1000-1500萬的罕見病患者，“盡管這個數(shù)目還沒有得到確認，但至少證明在中國的確存在為數(shù)不少的罕見病患者?！痹湟阍洪L表示，這些病人的地位相當尷尬，不但要忍受疾病折磨，而且社會保障的缺失以及周圍人的歧視讓他們面對各種身心疲憊的壓力。

　　罕見?。簢鴥?nèi)無定義無標準

　　事實上，我國對于罕見病目前尚無明確的官方定義，其直接結(jié)果是導致了罕見病的調(diào)查困難重重。曾其毅院長表示，國際上對罕見病0.65‰-1‰之間的疾病或病變的定義未必符合我國國情，沒有根據(jù)的數(shù)字不但對醫(yī)學界開展研究罕見病產(chǎn)生了客觀的障礙，出臺罕見病政策更是遙遙無期。罕見病更多時候被稱作“孤兒病”，許多罕見病患者除了忍受病痛以及生活上的貧困外，更要承受著社會對此類疾病的不理解所帶來的歧視。因此，曾其毅院長提倡無論是通過法律、法規(guī)或者政策，我國應(yīng)該盡快明確罕見病的定義，“起碼讓社會關(guān)注和了解這方面的知識，不管是對促進醫(yī)學研究罕見病的進程還是提高社會關(guān)注度方面，都是一件非常有意義的事?！?/p>

南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院院長曾其毅

　　從前被忽視，現(xiàn)在仍弱勢

　　“大部分罕見病是由遺傳缺陷引起的，一些新生兒早期死亡也與罕見病有關(guān)?！痹湟阍洪L指出，隨著現(xiàn)在醫(yī)療水平的不斷提高，越來越多的新生兒被“救活”，然而部分活下來的孩子卻可能面臨另一種困境：罕見病因為發(fā)病的人數(shù)少，很多藥廠并不愿意投入資金生產(chǎn)藥物，加上沒有社會救助與醫(yī)療保障，他們唯一能做的只有等——罕見病沒藥可治，意味著連“治療”的希望都是一片空白?！斑@個群體從前被忽視，現(xiàn)在仍然弱勢?！痹湟阍洪L說，盡管近幾年來媒體對罕見病的報道，讓罕見病患者所受歧視的情況開始慢慢有所轉(zhuǎn)變，越來越多的人開始關(guān)注這個群體，但是國內(nèi)沒有藥，沒有專門的科室進行罕見病的研究和診療，他們?nèi)匀皇巧鐣摹斑吘壢恕薄?/p>

　　以戈謝病為例，病人一支200萬單位的藥價格高達1480美元，而目前中國僅有少數(shù)外資藥企有免費捐贈藥物，一旦公司停止派藥，間歇性的劇烈骨痛會讓戈謝病患者徹夜難眠，甚至一步步走向死亡。

　　醫(yī)學界無人從事罕見病的篩查和治療

　　其實，不只是中國，對于罕見病的研究和治療，國外的發(fā)展也相當緩慢。盡管國外從80年代起提出關(guān)注罕見病，但是30年來投入罕見病的研發(fā)和治療并不多。在目前已經(jīng)確認的五千多種罕見病中，只有約1%是可以治療的，絕大部分都是無藥可治。而且這1%的罕見病藥價錢非常昂貴，在沒有任何醫(yī)療報銷制度的幫助下，很少家庭能承擔這個費用。

　　“在這方面，國內(nèi)沒有專門的機構(gòu)和專家進行醫(yī)學研究，”曾其毅院長透露，這是因為目前國內(nèi)醫(yī)學界還沒有達成關(guān)于罕見病治療和診斷的共識，由于沒有相應(yīng)的醫(yī)學數(shù)據(jù)和資料，國內(nèi)根本沒有醫(yī)學專家從事罕見病的研究。曾其毅認為，事實上，隨著醫(yī)學的進步，提倡罕見病早期篩查、早期干預對控制罕見病有著積極的意義。除了社會要平等對待罕見病患者之外，在藥物研發(fā)和診療篩查方面的也要適當傾斜，他提倡建立罕見病專門的研究隊伍，罕見病患者同樣平等享受治病的權(quán)利。他認為，對罕見病的研究意義不局限于罕見病的治療，而且更需要醫(yī)師提高罕見病的診斷、篩查水平，使罕見病在醫(yī)學研究上有更大的促進意義。

　　罕見病其實是“公共問題”

　　“每一個病人都應(yīng)該得到同樣的支持和關(guān)愛?！痹湟阍洪L提出，事實上罕見病是一個“公共問題”，罕見病多數(shù)與遺傳有關(guān)，研究它的意義在于擴大疾病治療的覆蓋面。他的理由在于，大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發(fā)生。換言之罕見病不是一個單獨的群體和數(shù)字，我們每一個人都有可能碰上，這絕不是一個孤立的案例，它是人類在繁衍過程中所遇到的瓶頸和障礙。

　　目前，我國上海市成立了上海醫(yī)學會罕見病專科分會，以臨床為重；山東省也成立了山東省罕見疾病防治協(xié)會，他們則以科研為主。曾其毅院長對家庭醫(yī)生在線表示，目前臺灣在罕見病的科研和政策方面做得相對完善，他主張廣東可借鑒各地的經(jīng)驗，成立一個罕見病?？品謺熏F(xiàn)有的專家資源集中起來，對罕見病的學術(shù)研究有著深遠意義?！霸S多疾病由于科學研究的局限性暫時無法治療，我們無法強求，但是建立罕見病學會至少在研究罕見病的層面上有所推動，也很有必要?！?/p>

　　戈謝?。和Ｋ幰院?等待他們的只有死亡

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