受訪專家：南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院院長 曾其毅

　　談到瓷娃娃、魚鱗癥這些陌生的“怪病”，一般人很難想象，這些患者面臨著怎么樣的悲慘命運(yùn)。南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院院長曾其毅教授遺憾地說：“目前國內(nèi)并沒有系統(tǒng)進(jìn)行罕見病的研究，更談不上治療?！币?yàn)楹币姴≡谖覈形吹玫街匾?，其發(fā)病情況尚不十分清楚，我國尚無官方的權(quán)威定義：概念不清、無法統(tǒng)計(jì)、無診斷、無治療、無研究、無藥物。讓這些病人深陷尷尬的社會(huì)底層。

　　根據(jù)美國國立衛(wèi)生院的統(tǒng)計(jì)，美國目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對(duì)于罕見病，按照世界衛(wèi)生組織對(duì)罕見病的界定（患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變），據(jù)保守估計(jì)，我國目前有1000-1500萬的罕見病患者，“盡管這個(gè)數(shù)目還沒有得到確認(rèn)，但至少證明在中國的確存在為數(shù)不少的罕見病患者?！痹湟阍洪L表示，這些病人的地位相當(dāng)尷尬，不但要忍受疾病折磨，而且社會(huì)保障的缺失以及周圍人的歧視讓他們面對(duì)各種身心疲憊的壓力。

　　罕見病：國內(nèi)無定義無標(biāo)準(zhǔn)

　　事實(shí)上，我國對(duì)于罕見病目前尚無明確的官方定義，其直接結(jié)果是導(dǎo)致了罕見病的調(diào)查困難重重。曾其毅院長表示，國際上對(duì)罕見病0.65‰-1‰之間的疾病或病變的定義未必符合我國國情，沒有根據(jù)的數(shù)字不但對(duì)醫(yī)學(xué)界開展研究罕見病產(chǎn)生了客觀的障礙，出臺(tái)罕見病政策更是遙遙無期。罕見病更多時(shí)候被稱作“孤兒病”，許多罕見病患者除了忍受病痛以及生活上的貧困外，更要承受著社會(huì)對(duì)此類疾病的不理解所帶來的歧視。因此，曾其毅院長提倡無論是通過法律、法規(guī)或者政策，我國應(yīng)該盡快明確罕見病的定義，“起碼讓社會(huì)關(guān)注和了解這方面的知識(shí)，不管是對(duì)促進(jìn)醫(yī)學(xué)研究罕見病的進(jìn)程還是提高社會(huì)關(guān)注度方面，都是一件非常有意義的事?！?/p>

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院院長曾其毅

　　從前被忽視，現(xiàn)在仍弱勢(shì)

　　“大部分罕見病是由遺傳缺陷引起的，一些新生兒早期死亡也與罕見病有關(guān)?！痹湟阍洪L指出，隨著現(xiàn)在醫(yī)療水平的不斷提高，越來越多的新生兒被“救活”，然而部分活下來的孩子卻可能面臨另一種困境：罕見病因?yàn)榘l(fā)病的人數(shù)少，很多藥廠并不愿意投入資金生產(chǎn)藥物，加上沒有社會(huì)救助與醫(yī)療保障，他們唯一能做的只有等——罕見病沒藥可治，意味著連“治療”的希望都是一片空白?！斑@個(gè)群體從前被忽視，現(xiàn)在仍然弱勢(shì)?！痹湟阍洪L說，盡管近幾年來媒體對(duì)罕見病的報(bào)道，讓罕見病患者所受歧視的情況開始慢慢有所轉(zhuǎn)變，越來越多的人開始關(guān)注這個(gè)群體，但是國內(nèi)沒有藥，沒有專門的科室進(jìn)行罕見病的研究和診療，他們?nèi)匀皇巧鐣?huì)的“邊緣人”。

　　以戈謝病為例，病人一支200萬單位的藥價(jià)格高達(dá)1480美元，而目前中國僅有少數(shù)外資藥企有免費(fèi)捐贈(zèng)藥物，一旦公司停止派藥，間歇性的劇烈骨痛會(huì)讓戈謝病患者徹夜難眠，甚至一步步走向死亡。

　　醫(yī)學(xué)界無人從事罕見病的篩查和治療

　　其實(shí)，不只是中國，對(duì)于罕見病的研究和治療，國外的發(fā)展也相當(dāng)緩慢。盡管國外從80年代起提出關(guān)注罕見病，但是30年來投入罕見病的研發(fā)和治療并不多。在目前已經(jīng)確認(rèn)的五千多種罕見病中，只有約1%是可以治療的，絕大部分都是無藥可治。而且這1%的罕見病藥價(jià)錢非常昂貴，在沒有任何醫(yī)療報(bào)銷制度的幫助下，很少家庭能承擔(dān)這個(gè)費(fèi)用。

　　“在這方面，國內(nèi)沒有專門的機(jī)構(gòu)和專家進(jìn)行醫(yī)學(xué)研究，”曾其毅院長透露，這是因?yàn)槟壳皣鴥?nèi)醫(yī)學(xué)界還沒有達(dá)成關(guān)于罕見病治療和診斷的共識(shí)，由于沒有相應(yīng)的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)和資料，國內(nèi)根本沒有醫(yī)學(xué)專家從事罕見病的研究。曾其毅認(rèn)為，事實(shí)上，隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，提倡罕見病早期篩查、早期干預(yù)對(duì)控制罕見病有著積極的意義。除了社會(huì)要平等對(duì)待罕見病患者之外，在藥物研發(fā)和診療篩查方面的也要適當(dāng)傾斜，他提倡建立罕見病專門的研究隊(duì)伍，罕見病患者同樣平等享受治病的權(quán)利。他認(rèn)為，對(duì)罕見病的研究意義不局限于罕見病的治療，而且更需要醫(yī)師提高罕見病的診斷、篩查水平，使罕見病在醫(yī)學(xué)研究上有更大的促進(jìn)意義。

　　罕見病其實(shí)是“公共問題”

　　“每一個(gè)病人都應(yīng)該得到同樣的支持和關(guān)愛?！痹湟阍洪L提出，事實(shí)上罕見病是一個(gè)“公共問題”，罕見病多數(shù)與遺傳有關(guān)，研究它的意義在于擴(kuò)大疾病治療的覆蓋面。他的理由在于，大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發(fā)生。換言之罕見病不是一個(gè)單獨(dú)的群體和數(shù)字，我們每一個(gè)人都有可能碰上，這絕不是一個(gè)孤立的案例，它是人類在繁衍過程中所遇到的瓶頸和障礙。

　　目前，我國上海市成立了上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)，以臨床為重；山東省也成立了山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)，他們則以科研為主。曾其毅院長對(duì)家庭醫(yī)生在線表示，目前臺(tái)灣在罕見病的科研和政策方面做得相對(duì)完善，他主張廣東可借鑒各地的經(jīng)驗(yàn)，成立一個(gè)罕見病專科分會(huì)，把現(xiàn)有的專家資源集中起來，對(duì)罕見病的學(xué)術(shù)研究有著深遠(yuǎn)意義。“許多疾病由于科學(xué)研究的局限性暫時(shí)無法治療，我們無法強(qiáng)求，但是建立罕見病學(xué)會(huì)至少在研究罕見病的層面上有所推動(dòng)，也很有必要?！?/p>

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