李定國，第十一屆全國政協(xié)委員，上海市政協(xié)副秘書長，九三學(xué)社上海市副主委，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院消化內(nèi)科主任。2009年至2011年連續(xù)三年在全國兩會期間提交政協(xié)提案，諫言國家建立罕見病醫(yī)療保障制度，成立專門機(jī)構(gòu)加強(qiáng)罕見疾病管理。

　　一

　　李定國生于1946年，自幼就夢想當(dāng)一名救死扶傷的醫(yī)生。1963年高中畢業(yè)后他成為一名部隊(duì)衛(wèi)生所的衛(wèi)生員。1969年李定國復(fù)員回到上海在一家國營工廠當(dāng)廠醫(yī)，1973年調(diào)入上海電業(yè)職工醫(yī)院成為一名內(nèi)科大夫。

　　1978年對于很多年輕人來說是生命中的轉(zhuǎn)折點(diǎn)，國家恢復(fù)了高考和研究生招生。對李定國而言，他的命運(yùn)也從此踏入了成功的快車道，他順利通過研究生招考，如愿以償?shù)厥盏搅搜芯可浫⊥ㄖ獣＿@一年，他32歲。而立之年的李定國暢游醫(yī)學(xué)海洋，如饑似渴地吸取醫(yī)學(xué)營養(yǎng)，1981年以優(yōu)異的成績畢業(yè)并留在新華醫(yī)院消化內(nèi)科工作。在勤奮工作的同時，他也從未間斷學(xué)習(xí)，1989年拿到了博士學(xué)位，1991年又赴日本札幌醫(yī)科大學(xué)做訪問學(xué)者。

　　讓李定國與罕見病結(jié)緣的是一種名為威爾森氏癥的罕見病，在他幾十年的行醫(yī)過程中，曾經(jīng)遇到多例威爾森氏癥病人。威爾森氏癥（Wilson Disease）是一種常染色體隱性遺傳的罕見疾病，其病因是第十三對染色體上的ATP7B 基因發(fā)生突變，導(dǎo)致人體內(nèi)銅代謝時經(jīng)由膽汁分泌的途徑發(fā)生故障，使得過多的銅堆積在肝臟，并逐漸波及全身器官，對人體組織產(chǎn)生毒性與破壞。威爾森氏癥患者的肝臟或中樞神經(jīng)系統(tǒng)中會出現(xiàn)病變，或是兩者同時出現(xiàn)。威爾森氏癥是少數(shù)可以治療的罕見遺傳疾病，愈早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成損傷，而且必須終身服藥。

　　正是因?yàn)楹秃币姴〔∪嗣鎸γ娴亟佑|，了解到他們面對疾病的苦痛和終身治療的沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，擁有一顆醫(yī)生的仁者之心的李定國逐步意識到，罕見病不僅僅是少數(shù)罕見病患者及其家庭的痛苦，更是國內(nèi)近千萬罕見病人群共同面臨的難題；罕見病醫(yī)療不僅僅是疾病診斷與治療的醫(yī)學(xué)問題，更是弱勢群體在一個文明社會中是否能夠得到照護(hù)和保障的體現(xiàn)。

　　“罕見病不只是醫(yī)學(xué)問題，也不只是患者及家屬的問題，而是一個亟須解決的社會問題，更是我們每個人在面臨生命傳承時所承擔(dān)的幾十萬分之一的風(fēng)險?！崩疃▏鴮τ浾哒f。

　　二

　　通過長期的調(diào)查研究，李定國指出了我國罕見病政策制定中面臨的一系列問題：國家、社會和大眾對罕見病缺乏了解和關(guān)注，缺乏救助和關(guān)懷；沒有專門的管理機(jī)構(gòu)確定我國罕見病的定義及種類；雖然在《藥品注冊特殊審批程序?qū)嵤┺k法》中規(guī)定罕見病藥物注冊申請可以實(shí)行特殊審批，但沒有實(shí)施細(xì)則；沒有針對罕見病的特殊醫(yī)療保障；沒有對進(jìn)口罕見病藥品臨床用藥進(jìn)行監(jiān)護(hù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)；沒有對罕見病藥品進(jìn)口通關(guān)稅收的綠色通道；沒有對罕見病藥品生產(chǎn)、引進(jìn)企業(yè)的稅收、市場專有、知識產(chǎn)權(quán)保護(hù)等方面的傾斜政策。

　　解決這些問題，國外早已有比較成熟的經(jīng)驗(yàn)。世界上三十多個發(fā)達(dá)和發(fā)展中國家及地區(qū)都早已有了各自的罕見病救助專項(xiàng)法律法規(guī)。例如，美國在上個世紀(jì)八十年代就制定了罕見病相關(guān)法案，為罕見病患者獲取醫(yī)療援助和社會保障提供了法律依據(jù)。此后歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)都制定了罕見病相關(guān)法律政策。我國臺灣地區(qū)也于2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》，規(guī)定對罕見病藥物和相關(guān)治療費(fèi)用實(shí)行全額報銷。巴西、古巴等發(fā)展中國家也早已頒布相關(guān)法律。這些法律法規(guī)都大大地推進(jìn)了當(dāng)?shù)氐暮币姴》乐魏途戎聵I(yè)，保障了群眾健康和社會安定。

　　“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以。”臺灣罕見疾病基金會發(fā)起人之一、同時也是一名罕見病患兒母親的陳莉茵女士的這句話，深深打動了李定國，他決心通過推動罕見病醫(yī)療和社會保障政策來幫助千千萬萬的罕見病患者。

　　作為全國政協(xié)委員、九三學(xué)社上海市副主委的李定國開始頻繁利用各種場合為建立罕見病群體保障政策奔走呼吁。

　　三

　　“罕見病及其用藥的立法工作需要高層溝通、兩會提案、黨派參與、學(xué)術(shù)交流、專題研究和媒體宣傳六項(xiàng)工作來共同推進(jìn)?！崩疃▏谡劦胶币姴≌咄苿臃矫娴墓ぷ鲿r說。

　　從2004年開始，李定國不斷地與上海市的相關(guān)官員就罕見病、遺傳病的相關(guān)問題進(jìn)行深入的交流和探討，并達(dá)成較為良好的理解和共識。在2009年的一次內(nèi)部研討會上，上海市副市長沈曉明提出：“搞清楚三個問題，第一，罕見病的定義；第二，上海有多少種罕見?。坏谌?，需要多少錢。”對李定國提出在上海先行建立罕見病醫(yī)療保障作出了回應(yīng)。

　　2010年5月26日，上海市政協(xié)科教文衛(wèi)體委員會和九三學(xué)社上海市委共同舉辦“建立罕見遺傳病基本醫(yī)療保障機(jī)制專題研討會”，這次的會議規(guī)格很高，參會領(lǐng)導(dǎo)包括全國政協(xié)副主席、九三學(xué)社中央副主席王志珍，上海市副市長沈曉明，上海市政協(xié)副主席錢景林和上海市原副市長、九三學(xué)社上海市原主委謝麗娟等。李定國在會上作了《罕見病防治不是少數(shù)人的事》的主題發(fā)言，詳細(xì)介紹了國內(nèi)罕見病問題的困境、現(xiàn)狀、意義和解決路徑，提出上海作為全國經(jīng)濟(jì)龍頭，可率先建立罕見病醫(yī)療保障體系。王志珍副主席高度肯定了九三學(xué)社上海市委和李定國在罕見病政策方面的推動工作，指出在建立罕見病醫(yī)療保障機(jī)制方面，上海有條件先行先試。沈曉明副市長提出，罕見病醫(yī)療保障重在建立機(jī)制，以保障罕見遺傳病患者的基本生存權(quán)和健康權(quán)，利用科學(xué)手段預(yù)防罕見病，對可防、可治的罕見疾病要盡快納入保障體系，并針對上海率先建立罕見病基本醫(yī)療保障機(jī)制下一步的工作對衛(wèi)生、社保、民政、科委等部門進(jìn)行了具體部署。

　　2010年12月16日，作為對前一次會議后各項(xiàng)工作的跟進(jìn)，上海市再次召開了專題研討會。上海市人力資源和社會保障局、民政局、衛(wèi)生局、市科委、市紅十字會等有關(guān)部門負(fù)責(zé)人介紹了工作推進(jìn)情況：市衛(wèi)生局已將罕見病立法調(diào)研納入2011年立法調(diào)研計(jì)劃；上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺勋@準(zhǔn)成立，針對新生兒的20多種新型罕見病的干預(yù)篩查和診斷工作已經(jīng)展開；同時根據(jù)罕見病的病種和年齡分布特點(diǎn)，將探索設(shè)立罕見病診療定點(diǎn)醫(yī)院；初步的保障方案已被擬定，即針對苯丙酮尿癥等12種可防和可治的遺傳性罕見病成立專門的保障基金，由醫(yī)保、民政部門和紅十字會共同籌資管理。

　　2011年2月28日是第四個“國際罕見病日”，上海醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會在當(dāng)天正式成立，這是國內(nèi)第一個以罕見病防治為己任的醫(yī)學(xué)?？茖W(xué)會，李定國當(dāng)選為第一屆主任委員。

　　李定國的努力在上海率先取得了成效，但是要想在全國范圍內(nèi)建立罕見病醫(yī)療保障制度依然顯得困難重重。

　　2009年和2010年全國政協(xié)會議，李定國分別提交了《關(guān)于建立罕見病醫(yī)療保障制度的提案》和《建立國家罕見病機(jī)構(gòu)，加強(qiáng)罕見病管理的建議》兩份提案，呼吁盡快對罕見病作出權(quán)威科學(xué)的定義、建立合理的罕見病藥物費(fèi)用支付機(jī)制、簡化罕見病用藥的注冊和引進(jìn)程序、通過政策扶持做強(qiáng)做大國內(nèi)罕見病藥物產(chǎn)業(yè)、建立罕見病服務(wù)機(jī)構(gòu)、將罕見病專項(xiàng)法律列入立法規(guī)劃等。對這些提案，衛(wèi)生部、人保部、食品藥品監(jiān)督管理局都給予了回復(fù)，回復(fù)的內(nèi)容很多，包括了國家開展的很多罕見病方面的工作，以及進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病的預(yù)防診療工作，提高對罕見病患者的醫(yī)療保障和社會救助等。

　　三年過去了，罕見病立法依然未見實(shí)際動作。

　　在剛剛結(jié)束的2011年全國兩會上，李定國又提出了《關(guān)于〈建立罕見病基本醫(yī)療保障制度〉的再提案》?！昂币姴×⒎ú荒茉偻狭?。我們希望國家罕見病醫(yī)療保障制度早日由提案變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)，讓溫暖的陽光照到更多的罕見病患者身上?！?/P>