罕見病是指患病率很低，很少見的疾病。罕見病在我國患病人口達(dá)1,680萬，并且現(xiàn)狀堪憂，增強(qiáng)罕見病分析，提升診斷水平和醫(yī)務(wù)工作者的認(rèn)識，創(chuàng)建信息傳播與開發(fā)的平臺以及優(yōu)惠政策促進(jìn)罕藥的研發(fā)，增強(qiáng)罕見病防治本領(lǐng)，增強(qiáng)民眾宣傳，嚴(yán)格產(chǎn)前檢查，立法維護(hù)罕見病患者平等的醫(yī)療權(quán)是我國對待罕見病急需解決的問題。

　　7月24日，由暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦的 “2012年海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障政策研討會(huì)”在廣州舉行。海峽兩岸罕見病專家齊聚一堂，針對國內(nèi)罕見病診治面臨的現(xiàn)狀，兩岸專家進(jìn)言獻(xiàn)策，互相交流。

　　山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記韓金祥，針對山東省罕見病研究和推動(dòng)工作做了詳細(xì)報(bào)告。韓金祥書記指出，中國罕見病防治面臨著巨大挑戰(zhàn)，建立罕見病防治聯(lián)盟，提高罕見病診療水平，提高醫(yī)務(wù)工作者的認(rèn)識水平和技能水平，提高民眾對罕見病的關(guān)注和了解是解決中國罕見病防治困難的重要舉措。

　　韓金祥書記在山東省罕見病防治推動(dòng)工作中做了很多努力，調(diào)查發(fā)現(xiàn)罕見病的多發(fā)臨床科室集中于兒科、血液科、內(nèi)分泌科、放射科、骨科、神經(jīng)科、檢驗(yàn)科、遺傳科，山東各地罕見病高發(fā)地區(qū)依次是濱州、濟(jì)南、淄博、臨沂、青島、棗莊、濰坊，可以看出小兒罕見病在臨床上相對多發(fā)，罕見病的發(fā)生于經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平不成正比，專家認(rèn)為，提高罕見病診療水平的最迫切需求是建立罕見病防治聯(lián)盟，提高基因和分子診斷的普及水平。

　　通過調(diào)查，韓金祥書記指出，中國目前尚缺乏全國性的罕見疾病診療網(wǎng)絡(luò)。一方面，患者在確診罕見病前，有30%以上患者需要看5-10個(gè)醫(yī)生，44%的患者被誤診，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范，并且最初癥狀顯現(xiàn)到最后確診大約需要5-30年時(shí)間；另一方面，很多基層醫(yī)生缺乏相關(guān)的指導(dǎo)，缺乏確診罕見病所需的診斷手段和藥物支持，地區(qū)間醫(yī)療水平差異大，真正能夠最終確診某種罕見病往往集中在幾家大型醫(yī)院，這些都遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足數(shù)量眾多的中國罕見病患者的需求。

　　談到山東省罕見病防治的新舉措，韓金祥書記說，隨著罕見病防治的加強(qiáng)以及越來越多罕見病致病基因被成功定位，越來越多的醫(yī)務(wù)工作者意識到中國罕見病的資源整理、流行病學(xué)調(diào)查和醫(yī)療模式研究的重要性，目前，一項(xiàng)國家層面的罕見疾病研究合作計(jì)劃正在山東準(zhǔn)備啟動(dòng)，這一計(jì)劃將致力于推動(dòng)中國罕見疾病研究水平的提高。

　　最后，韓金祥書記指出，罕見疾病全國診療體系的建立，罕見疾病知識普及平臺的建立以及國家層面的學(xué)術(shù)研究，有利于全國罕見疾病普及分布調(diào)查，進(jìn)一步推動(dòng)政府立法，從法律的層面更多的保障罕見疾病患者的權(quán)益。

　　專家簡介：

　　韓金祥，山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記，山東省罕見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，山東省科協(xié)副主席，山東省醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長，山東省罕見病防治協(xié)會(huì)會(huì)長。

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