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關(guān)注:兄弟同遺傳罕見病

2012-07-27 15:42:10      家庭醫(yī)生在線

  兄弟倆都患上了罕見的“BMD良性肌營養(yǎng)不良癥”,如果肌肉持續(xù)萎縮可能導(dǎo)致死亡。今日,兄弟倆將出院,接受藥物保守治療。

  大腿細(xì) 男孩跑步常摔倒

  “這兩個(gè)兒子一直是我的驕傲,沒想到他們都會(huì)得這個(gè)??!”43歲的李先生說起兒子們的病就很焦慮。他說,大兒子大林乖巧聰明;小兒子小林也很聽話。

  當(dāng)大林和小林挽起褲管時(shí),所有人都感到驚訝。特別是大林,小腿比較粗壯,看上去肌肉發(fā)達(dá),而大腿卻顯得有些“瘦弱”。小林也有同樣癥狀,但并不特別明顯。大林稱,自己12歲開始,雙腿便出現(xiàn)這個(gè)癥狀,走路無力,有時(shí)跑步會(huì)突然摔倒。為此,他已經(jīng)幾年沒有上過體育課,一直按照缺鈣來進(jìn)行治療。直到今年高考結(jié)束后,李先生才帶大林到成都軍區(qū)總醫(yī)院檢查。

  經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科檢查,大林患上了“BMD良性肌營養(yǎng)不良癥”,這個(gè)病的發(fā)病概率是百萬分之三。由于這是一種遺傳病,醫(yī)生建議小林也來接受檢查,果然,小林也患上了同樣的病。此時(shí),懂事的小林才告訴父親,自己的腿也常常酸痛,有時(shí)晚上痛得睡不著。

  罕見遺傳病 傳男不傳女

  這個(gè)結(jié)果令李先生無法接受。他稱,自己和妻子以及上一輩都沒有這種疾病,更令他感到絕望的是,這種病沒有特殊手段進(jìn)行根治,只能接受保守治療。一旦肌肉持續(xù)萎縮,將導(dǎo)致癱瘓甚至死亡,“我們農(nóng)村人養(yǎng)育一對(duì)兒子真不容易啊!”

  這是一種基因遺傳病,跟性染色體有關(guān)系。這種遺傳病只傳男不傳女,即患有這種遺傳病的女性是攜帶者,終身不會(huì)發(fā)病。如果是男性,發(fā)病概率為50%。發(fā)病后,離軀干越近的肢體肌肉萎縮得越快,比如大腿。大林看似健壯的小腿其實(shí)也在萎縮,只是萎縮之后脂肪很快又堆積起來。

(責(zé)任編輯: )

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