罕見病:龐貝病的定義
由于位于第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突變,造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中,導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為四萬分之一~三十萬分之一。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的時間,該病可分成嬰兒型和晚發(fā)型(兒童、少年或成年起病)。
嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病,表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、無力、刪除肝臟腫大、心臟擴(kuò)大。發(fā)育在生后幾周或幾個月內(nèi)正常,但隨疾病進(jìn)展發(fā)育減慢?;純褐饾u出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大,多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲前死亡。
晚發(fā)型龐貝病在嬰兒期后發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力,運動不耐受,漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。
診斷
主要根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)進(jìn)行初步診斷,通過周圍血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細(xì)胞的基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷,并通過酶學(xué)或基因檢測進(jìn)行新生兒篩查。
治療
龐貝病的治療可分為對癥治療、物理療法及酶替代治療。對癥治療用于改善心肺并發(fā)癥,物理療法可輔助改善部分患者的癥狀。酶替代療法可補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶,使糖原代謝保持正常,并改善患者的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展。
(責(zé)任編輯:方徽雯 )
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