世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰－1‰之間的疾病或病變，而各國（地區(qū)）對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。美國的罕見病定義是患病人數(shù)少于20萬人（約占總?cè)丝诘?.75‰）的疾病；日本的罕見病定義是患病人數(shù)少于5萬人（約占總?cè)丝诘?.4‰）的疾病；澳大利亞的定義是患病人數(shù)少于2000人（約占總?cè)丝诘?.1‰）的疾?。粴W盟的罕見病定義是患病率低于0.5‰的疾病。各國對罕見病的不同定義，與其對罕見病藥物研發(fā)的激勵政策及對罕見病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展，已能識別越來越多的罕見病。然而，由于不同人種的遺傳背景、生活習(xí)慣及環(huán)境的不同，人群中疾病的發(fā)生率也可能不同。所以，在一個人種中被認(rèn)為是罕見病的疾病，在另外人種中可能不屬于該類疾病的定義范圍。同時，隨著人群患病率的變化，某種疾病是否屬于罕見病的范圍也會發(fā)生改變。例如，艾滋病在流行初期，由于發(fā)病率極低應(yīng)歸屬于罕見病，但隨著人群患病率的增加，該病在多數(shù)國家已不屬于罕見病定義的范圍。

　　中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。