由于鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突變?cè)斐傻纳窠?jīng)鞘磷脂代謝異常，導(dǎo)致過(guò)量脂類(lèi)累積于患者的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，而造成這些器官的病變。屬常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)

　　尼曼匹克癥臨床上主要可分為 A、B、C三型。尼曼－匹克病A型屬于最嚴(yán)重型，其存活期通常小于3年?；颊叩那柿字笌缀鯖](méi)有活性，導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂貯積在肝、脾、肺等多種器官與神經(jīng)系統(tǒng)中。在胎兒時(shí)期以及出生時(shí)并無(wú)任何特殊異狀，出生后可能出現(xiàn)黃疸，典型的患兒在數(shù)個(gè)月大時(shí)可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、輕微淋巴結(jié)病變，骨髓組化檢驗(yàn)顯示有特征性的“尼曼－匹克泡沫細(xì)胞”、小細(xì)胞性貧血、血小板數(shù)降低等，視網(wǎng)膜可能會(huì)出現(xiàn)櫻桃紅斑塊。

　　相較于A型患者，B型患者鞘磷脂酶還有部分活性，只是低于正常人，所以臨床癥狀也較輕微，此型患者的神經(jīng)系統(tǒng)可能只有輕微受損或完全正常，腦部一般無(wú)受損，存活時(shí)間也較長(zhǎng)，晚發(fā)型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的癥狀為肝脾腫大，脂類(lèi)累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長(zhǎng)與發(fā)育可能較緩慢且較常人容易生病。

　　C型患者與A、B型不一樣，貯積的物質(zhì)為膽固醇。其發(fā)病年齡通常在學(xué)齡期，但也有部分患者在成年才發(fā)病，癥狀以肝脾腫大、智力退化及眼球垂直運(yùn)動(dòng)障礙為主。診斷上必須測(cè)成纖維細(xì)胞膽固醇的酯化能力以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。

　　診斷

　　診斷依據(jù)：①肝脾腫大；②有或無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑；③外周血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細(xì)胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤(rùn)；⑥可作鞘磷脂酶活性測(cè)定、肝、脾或淋巴結(jié)活檢。

　　治療及預(yù)防

　　尼曼－匹克病目前尚無(wú)治療方法，科學(xué)家正對(duì)疾病的生化機(jī)制、病理進(jìn)一步探究，希望發(fā)展出骨髓移植、酶替代療法、基因治療等治療方法。

　　已確診的A或B型患者，母親再次妊娠時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷。