有這樣一群罕見病群體：他們終日忍受病痛折磨，有的甚至面臨死亡的威脅。他們或患成骨不全癥、或患白化病……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病，而這些疾病大部分都無藥可治“罕見病”又稱“孤兒病”，是指患病率極低的一類疾病。約有50%的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，死亡率高。在預(yù)防上，缺乏罕見病的三級(jí)預(yù)防體系，在社會(huì)上，大眾缺乏了解和關(guān)注，缺乏救助渠道和人文關(guān)懷。所有這一切，造成我國現(xiàn)階段，罕見病患者往往面臨或者陷入“無藥可醫(yī)、望藥興嘆”的困境。

　　全國政協(xié)委員、廣東省政協(xié)委員周天鴻認(rèn)為，罕見病的問題不僅僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)的問題，也不僅僅是少數(shù)人的問題，而是一個(gè)社會(huì)問題。這要求我們從社會(huì)“公平”、“正義”的基本價(jià)值視野、從全民健康的角度出發(fā)，深入思考和維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益，并逐步解決罕見病患者這一弱勢(shì)人群的醫(yī)藥可及性和可支付性問題，以更好的構(gòu)建和諧社會(huì)。為此，周天鴻提出如下政策建議：

　　1.加強(qiáng)政府的主導(dǎo)作用

　　國外罕見病政策實(shí)施的效果與經(jīng)驗(yàn)表明，在市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)環(huán)境下，實(shí)施罕見病及孤兒藥的法律法規(guī)，對(duì)于解決罕見病患者的醫(yī)療可及性，對(duì)于推動(dòng)醫(yī)藥科技進(jìn)步，促進(jìn)孤兒藥事業(yè)的發(fā)展等都將產(chǎn)生巨大的社會(huì)影響和經(jīng)濟(jì)效益。然而，要全面改善罕見病患者的健康，不可能靠一部法律出臺(tái)，或者等到法律出臺(tái)后才進(jìn)行。政府尤其是有條件的地方政府，完全有能力建立一套重在可防、可治的罕見病患者的醫(yī)療保障機(jī)制，為罕見病患者提供必要的醫(yī)療保障和經(jīng)濟(jì)援助。要建立一個(gè)完整的政策體系，可防、可治的遺傳性罕見病涉及到疾病的預(yù)防、診治、社會(huì)保障、慈善救助、科教宣傳等多個(gè)環(huán)節(jié)。孤兒藥因其低市場(chǎng)容量、低商業(yè)投資回報(bào)、高研發(fā)成本的特性，需要政府協(xié)調(diào)醫(yī)藥衛(wèi)生事業(yè)的公益性和藥企等部門的經(jīng)濟(jì)利益之間的矛盾，所有這些，離不開政府的主導(dǎo)作用。政府在引導(dǎo)孤兒藥的研發(fā)、生產(chǎn)、供應(yīng)，促進(jìn)罕見病患者用藥的可獲得性，減少疾病負(fù)擔(dān)等方面，在簡(jiǎn)化進(jìn)口孤兒藥程序等方面，必須發(fā)揮其職能，真正起到主導(dǎo)作用。

　　2.建立多渠道支付的醫(yī)療保障機(jī)制

　　我國現(xiàn)行的醫(yī)保藥品報(bào)銷目錄是為了常見病設(shè)立的，而絕大多數(shù)治療罕見病的孤兒藥幾乎全部依賴進(jìn)口，由于市場(chǎng)容量小，研發(fā)費(fèi)用高，導(dǎo)致藥價(jià)昂貴，絕大多數(shù)無法報(bào)銷。面對(duì)每年動(dòng)輒幾萬、十幾二十萬美元的藥費(fèi)，成千上萬的罕見病患者唯有放棄特效治療。這些罕見病患者的生命權(quán)、健康權(quán)受到嚴(yán)重的威脅。由于缺乏相應(yīng)的醫(yī)療保障政策和制度，罕見病診療費(fèi)用的支付十分困難，導(dǎo)致罕見病患者的醫(yī)藥可及性極差。因此，在今后相當(dāng)長(zhǎng)的一段時(shí)間，如何提高罕見病患者的醫(yī)藥可及性，減輕其疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，保障其健康權(quán)益，將是最重要和最現(xiàn)實(shí)的問題。2010年我國民政部把“罕見病”納入到慈善救助制度當(dāng)中，這無疑給罕見病患者帶來了希望，然而，僅僅依靠慈善救助存在很大的不確定性，并且救助力度也非常有限。因此，要破解這個(gè)難題，必須建立多渠道的支付機(jī)制，才能從根本上解決問題。反過來，也只有建立起了完善的罕見病醫(yī)療保障體系，才能保障罕用藥的使用和推廣，從而實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)的增長(zhǎng)和發(fā)展。罕用藥雖然不是一個(gè)奢侈品，但往往在診斷、治療上所耗費(fèi)資金巨大，尤其是國外一些生物制品，價(jià)格昂貴，非一般家庭所能承受。因此，必須建立罕見病患者的醫(yī)療保障制度，這就要求社會(huì)各界的共同參與，建立政府、社會(huì)、醫(yī)療保險(xiǎn)、社會(huì)福利、企業(yè)、個(gè)人等多方支付的制度，同時(shí)引入商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)作為補(bǔ)充。建議在經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的我省市，先行先試，可以考慮在現(xiàn)有的醫(yī)療保險(xiǎn)制度中，將疾病范圍覆蓋到可防可治性罕見病，或者增設(shè)罕見病專項(xiàng)救助基金，在罕用藥的目錄篩選上面，對(duì)老藥可遵循普遍成本收益原則，對(duì)昂貴的罕見病新藥可依據(jù)治療的可替代程度和治療價(jià)值的重要程度進(jìn)行篩選，而不完全遵循成本收益的標(biāo)準(zhǔn)。通過建立好多方支付機(jī)制，逐步把罕見病用藥納入醫(yī)療保障體系，分步解決可防、可治性罕見病用藥的可及性和可支付性問題，使得罕見病患者買得起、用得上孤兒藥。

　　3.指定罕見病定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)

　　雖然罕見病種類繁多，但因其發(fā)病率極低，在人群中相對(duì)于常見病、多發(fā)病，甚為少見，加上長(zhǎng)期以來，罕見病群體沒有得到醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和社會(huì)的廣泛關(guān)注，多數(shù)基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)對(duì)其缺乏認(rèn)識(shí)和了解，罕見病的發(fā)現(xiàn)、診斷水平比較低，再加上相應(yīng)的設(shè)備條件不足，往往導(dǎo)致很多罕見病患者診斷的延誤，出現(xiàn)漏診，甚至誤診。而罕見病的確診尤其重要，因?yàn)橛行┖币姴∫坏╁e(cuò)過了最佳治療時(shí)期，其療效可能會(huì)大大降低。因此，需要早診斷、早治療。為了減少罕見病的診療延誤，建議采取罕見病定點(diǎn)醫(yī)院的方法，設(shè)立幾個(gè)專門的罕見病診療中心，可以把散發(fā)的罕見病集中起來，一方面有利于盡快地使病人獲得正確的、專業(yè)化的醫(yī)療服務(wù)，另外一方面，還可以建立以醫(yī)院為主導(dǎo)的罕用藥供應(yīng)模式，減少中間環(huán)節(jié)，因?yàn)橐恍┥镏破沸枰浅?yán)格的存儲(chǔ)環(huán)境，這樣就可以進(jìn)一步降低罕用藥的成本，提高供應(yīng)效率，可以考慮在全省主要城市確定幾家罕見病定點(diǎn)醫(yī)院，這樣既有利于罕見病患者獲得及時(shí)的診療服務(wù)，又有利于罕用藥的集中供給和使用。罕見病定點(diǎn)醫(yī)院可以獲得罕用藥的即時(shí)信息，一旦罕用藥發(fā)生短缺，定點(diǎn)醫(yī)院還可以與罕用藥的生產(chǎn)企業(yè)直接取得聯(lián)系，從而較好的保障了罕見病患者的醫(yī)藥可獲得性。

　　對(duì)于罕見病定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，必須在實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)項(xiàng)目上給予政策性傾斜。我國目前罕見病診斷水平較低，其中一個(gè)很重要的因素是罕見病檢測(cè)能力低下。發(fā)達(dá)國家對(duì)于罕見病的檢測(cè)采取了實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證制度，我國臺(tái)灣地區(qū)甚至不惜采取飛行送檢的國際代檢方式，將臨床疑似罕見病患者的樣本送到發(fā)達(dá)國家進(jìn)行檢測(cè)。因此，可以適當(dāng)降低診斷技術(shù)進(jìn)入罕見病定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的門檻，使基因檢測(cè)和分子檢測(cè)技術(shù)盡快為罕見病診斷服務(wù)。對(duì)于罕見病定點(diǎn)醫(yī)院所作的檢測(cè)項(xiàng)目，建議施行第三方資質(zhì)審核，衛(wèi)生行政主管部門以及物價(jià)審核部門在項(xiàng)目批準(zhǔn)上給予支持。

　　省作為全國人口第一大省，流動(dòng)人口眾多。廣州市作為華南地區(qū)最重要門戶，除了擔(dān)負(fù)著全省醫(yī)療衛(wèi)生的重任外，其醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的輻射范圍遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過的了其他城市。并且，隨著我國新型道路交通工具的建設(shè)、道路交通網(wǎng)的完善、私家轎車的擁有量不斷上升，因此，指定罕見病定點(diǎn)醫(yī)院具有非常重要的現(xiàn)實(shí)意義，勢(shì)必提升和帶動(dòng)整個(gè)華南地區(qū)罕見病的診治工作，并走向全國的前列。

　　4.成立罕見病專業(yè)研究隊(duì)伍

　　罕見病的專業(yè)研究涉及到醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)、公共管理學(xué)、醫(yī)療保險(xiǎn)學(xué)、公共管理學(xué)等多方面領(lǐng)域。目前，我國上海市成立了上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)，這是中國第一個(gè)以罕見病防治為己任的?？品謺?huì)。此外，山東省成立了山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)。因此，我們可以吸取上海和山東方面的成功經(jīng)驗(yàn)，也成立我省罕見病專科分會(huì)或研究學(xué)會(huì)，通過建立專家?guī)欤逊稚⒃谂R床、科研、高校、預(yù)防等各個(gè)領(lǐng)域的研究人員組織起來，整合資源，由多方形成合力共同促進(jìn)，開展相關(guān)領(lǐng)域的合作與研究，完善罕見病的診斷和治療方法，推動(dòng)省罕見病診斷、治療、保障、管理等多方面的科研進(jìn)展。

　　通過成立省罕見病專業(yè)研究隊(duì)伍，可以更好的實(shí)現(xiàn)以下目標(biāo)：一是可以對(duì)我省罕見病患者的治療方法進(jìn)行專業(yè)評(píng)估，為逐漸建立的多方付費(fèi)機(jī)制提供治療費(fèi)用擔(dān)負(fù)比例的建議與指導(dǎo)；二是可以加強(qiáng)兄弟省份罕見病的研究乃至跨國合作研究與聯(lián)系，有利于我省罕用藥發(fā)展和參與國內(nèi)、國際合作，進(jìn)一步提高我省在罕見病相關(guān)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)地位和影響力；三是有助于在我省進(jìn)一步開展罕見病宣傳和罕見病專業(yè)知識(shí)的普及活動(dòng)，提高社會(huì)大眾對(duì)于認(rèn)識(shí)、識(shí)別、干預(yù)、預(yù)防罕見病的能力；四是有助于加強(qiáng)學(xué)術(shù)和政策研究，組織罕見病和孤兒藥政策的各種形式的研討會(huì)，為政府相關(guān)衛(wèi)生政策、醫(yī)療保障政策等的制定提供科學(xué)參考。

　　5.完善罕見病的三級(jí)預(yù)防體系

　　在建立多渠道支付機(jī)制，增加罕見病患者的醫(yī)藥可及性的同時(shí)，要進(jìn)一步完善罕見病的三級(jí)預(yù)防體系，建立新生兒的罕見病篩查機(jī)制。據(jù)了解，上海方面針對(duì)新生兒的20多種新型罕見病的干預(yù)篩查和診斷工作已經(jīng)展開。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是預(yù)防和治療罕見遺傳性疾病，防治患者發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)嚴(yán)重后遺癥的重要手段。一、二、三級(jí)預(yù)防的重點(diǎn)分別針對(duì)孕前、孕期和新生兒。預(yù)防的成效與診斷水平、遺傳咨詢水平和干預(yù)水平密切相關(guān)。有些罕見病，若能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)進(jìn)行預(yù)防性的干預(yù)治療，患者完全有可能和正常人一樣生活和工作。因此，可遵循世界衛(wèi)生組織疾病篩檢的指導(dǎo)方針，進(jìn)一步做好罕見病的預(yù)防工作，加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防的銜接，從源頭上減少遺傳性罕見病的發(fā)生。建議加強(qiáng)普通大眾的遺傳病宣傳知識(shí)的普及，避免近親婚配。大力發(fā)展產(chǎn)前診斷服務(wù)，擴(kuò)大新生兒篩查項(xiàng)目，提高新生兒疾病的篩查普及率，降低或取消新生兒篩查費(fèi)用。對(duì)一些基本項(xiàng)目作為基本公共衛(wèi)生項(xiàng)目，實(shí)行免費(fèi)篩查。對(duì)于家中已經(jīng)出現(xiàn)遺傳性罕見病的，要有針對(duì)性的進(jìn)行產(chǎn)前診斷和篩查，并將結(jié)果及時(shí)告知，由他們選擇是否中止妊娠。建議積極實(shí)施遺傳性罕見疾病出生缺陷干預(yù)工程，做到關(guān)口前移。

　　6.搭建罕見病信息傳播平臺(tái)

　　我國人口眾多、基因多態(tài)性強(qiáng)，人群中各種罕見病的種類、分布、水平都有其自身的特點(diǎn)。最新人口普查結(jié)果顯示，我省位居全國人口第一大省，針對(duì)我省罕見病患者絕對(duì)值較多、廣泛分布、密度較低的情況，搭建與我省省情相適應(yīng)的罕見病信息傳播平臺(tái)和罕見病數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，顯得特別的必要和尤為的迫切。建議成立公益性罕見病信息服務(wù)機(jī)構(gòu)，通過搭建政府、藥企、患者、社會(huì)團(tuán)體、慈善機(jī)構(gòu)等多方面的罕見病孤兒藥的信息交流平臺(tái)，可以有效協(xié)調(diào)各組織的功能，提高罕見病供給信息交換速度，促進(jìn)罕見病患者的藥物可及性。一方面，可以幫助罕見病患者獲得更多的求助方式和診療咨詢，通過信息平臺(tái)，可以向醫(yī)生、藥師和病人提供有關(guān)孤兒藥的各種信息，為病人和健康保健專業(yè)人員提供關(guān)于罕見病的預(yù)防、診斷和治療的眾多資訊；另一方面，還可以為將制藥企業(yè)和政府機(jī)構(gòu)連接起來，在為患者提供信息服務(wù)的同時(shí)，也可以在較短時(shí)間內(nèi)為罕見病新藥的臨床試驗(yàn)找到適合的受試人群，還可以通過行之有效的互聯(lián)互通的罕見病報(bào)告系統(tǒng)，將散布在不同地域的病例通過正規(guī)渠道進(jìn)行報(bào)告，掌握某類罕見病的發(fā)病動(dòng)態(tài)及詳細(xì)數(shù)據(jù)，有利于罕見病流行病學(xué)調(diào)查和學(xué)術(shù)交流。通過建立罕見病數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，可以對(duì)我省的罕見病實(shí)施監(jiān)測(cè)與監(jiān)督管理，使系統(tǒng)能迅速地傳播、收集、分析罕見病數(shù)據(jù)，提高政府反應(yīng)與預(yù)警能力。

　　7.倡導(dǎo)罕見病的人文關(guān)懷

　　據(jù)估計(jì)，我國罕見病患者超過一千多萬人，加上患者的家屬，這是一個(gè)不容忽視的人群。罕見病患者不僅深受疾病的折磨，還承受著疾病的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與精神負(fù)擔(dān)。不僅罕見病患者本人需要社會(huì)的關(guān)愛，罕見病家庭成員也渴望來自社會(huì)的溫暖和支持。我國臺(tái)灣地區(qū)在對(duì)罕見病患者及其家人的全面人文關(guān)懷方面所取得的經(jīng)驗(yàn)，值得我們借鑒。通過媒體力量，發(fā)動(dòng)社會(huì)各界對(duì)罕見病患者的關(guān)注和關(guān)愛，讓患者不僅在就醫(yī)方面、而且還在就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等各個(gè)方面感受到社會(huì)的關(guān)心和全方位的人文關(guān)懷。

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