地中海貧血困擾很多人，這種疾病也會(huì)影響下一代，所以尋求一個(gè)能治愈地中海的辦法是患者和醫(yī)學(xué)者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血，對(duì)身體危害很大，甚至是危害到生命安全。那么地中海貧血基因？有很多人對(duì)地中海貧血這個(gè)疾病不是十分了解，下面就給大家介紹有關(guān)這方面的知識(shí)。

α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋白基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?，若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷，則α無鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧，若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷，則無α鏈合成，稱為α0地貧。

β地貧靜止型：系β+地貧的雜合子，沒有癥狀，無貧血，血片中可見少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HbA2（α2δ2）輕度增高；輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見靶形細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數(shù)病例有HbF（α2γ2）輕度增高；中間型：少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。其他 HbLepore綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續(xù)存在綜合癥。

地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無癥狀可不用治療， 重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。