1 泌尿系表現 小的病變可無癥狀，常在體格檢查如B超或CT檢查時被意外發(fā)現。大的腫瘤因壓迫十二指腸或胃可出現胃腸道癥狀。若因自發(fā)性破裂導致腫瘤內或腫瘤周圍出血，可造成腰部疼痛，甚至突發(fā)劇痛，嚴重者可在較短時間內出現休克。血尿較少見。

2 腎外表現 面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。

依據上述癥狀和體征，結合影像學檢查可明確診斷。