小腦扁桃體下疝畸形的引起主要有兩個方面的原因：一個是子宮內(nèi)腦和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，另一個是胎兒分娩時產(chǎn)傷窒息所致，當(dāng)然，還有其他的一些發(fā)病原因和機制，目前學(xué)者尚未有論斷。但是，對于此病的診斷檢查，目前的醫(yī)學(xué)手段有很多，包括必須檢查項目和輔助檢查項目，接下來我們將就這兩個方面做一個詳細(xì)的解讀。

小腦扁桃體下疝畸形的成因：

一類是子宮內(nèi)腦和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，部分神經(jīng)元的產(chǎn)生、移行和組織異常導(dǎo)致出生后顱骨、神經(jīng)組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯，小腦扁桃體下疝畸形的主要原因可能為遺傳性。

另一類是胎兒分娩時產(chǎn)傷窒息所致，由于頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧，導(dǎo)致腦組織損傷和發(fā)育異常。

小腦扁桃體下疝畸形的診斷檢查：

必須檢查項目

（1）血常規(guī)、血型，尿常規(guī)；

（2）肝腎功能、血電解質(zhì)、血糖；

（3）凝血功能；

（4）感染性疾病篩查（乙肝，丙肝，艾滋病，梅毒）；

（5）胸部X光片、心電圖；

（6）頸椎MRI，頭顱CT;

（7）肌電圖、體感及運動誘發(fā)電位。

（8）根據(jù)患者病情，必要時行心、肺功能檢查。

輔助檢查

（1）枕頸部MRI檢查：顯示小腦扁桃體下降至枕大孔水平以下；

（2）頭顱CT或MRI可顯示合并腦積水；

（3）頸部、胸部MRI了解是否合并脊髓空洞；

（4）顱頸交界區(qū)X線片、CT和MRI是否合并顱底畸形。

（5）經(jīng)腰椎穿刺進(jìn)行氣腦造影時，氣體常不能進(jìn)入腦室。但?？稍谧倒軆?nèi)見到小腦扁桃體下端的影像。