小腦扁桃體下疝畸形是常見(jiàn)的先天性異常疾病，起病緩慢，病程呈逐漸加重趨勢(shì)，其最常見(jiàn)的癥狀為枕部、頸部和臂部疼痛，該疼痛感為放射性持續(xù)疼痛，有灼燒感，其他的明顯癥狀包括眩暈，耳鳴，復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無(wú)力。對(duì)于小腦扁桃體下疝畸形，最常見(jiàn)的治療方法為手術(shù)治療。以下將為大家具體介紹一下該病的臨床表現(xiàn)、診斷依據(jù)及手術(shù)治療。

臨床表現(xiàn)

小腦扁桃體下疝畸形患者女性多于男性；年齡13～68 歲，平均38 歲。Ⅰ型多見(jiàn)于兒童及成人，Ⅱ型多見(jiàn)于嬰兒，Ⅲ型多見(jiàn)于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。Ⅰ型臨床可無(wú)癥狀，或有輕度后組腦神經(jīng)及脊神經(jīng)癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見(jiàn)于嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙及腦積水、腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。常見(jiàn)的體征有下肢反射亢進(jìn)，上肢肌肉萎縮。多數(shù)患者有感覺(jué)障礙，上肢常有痛溫覺(jué)減退，而下肢則為本體感覺(jué)減退。眼球震顫常見(jiàn)，出現(xiàn)率43%。軟腭無(wú)力伴嗆咳常見(jiàn)。視盤(pán)水腫罕見(jiàn)，而有視盤(pán)水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。

診斷依據(jù)

1、后組顱神經(jīng)、延髓或頸髓受累癥狀：癱瘓、感覺(jué)障礙、吞咽困難和頸枕部疼痛等。

2、顱內(nèi)高壓征和小腦癥狀：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、共濟(jì)失調(diào)和步態(tài)不穩(wěn)等。

3、顱頸部計(jì)算機(jī)體層攝影和磁共振成像示小腦扁桃體下疝至椎管內(nèi)或伴延髓第四腦室延長(zhǎng)下移。

手術(shù)治療

1、手術(shù)目的：手術(shù)治療是為了解除枕大孔和上頸椎對(duì)小腦、延髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，以及在可能的范圍內(nèi)分離枕大孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀和腦積水。

2、手術(shù)指征：

（1）有梗阻性腦積水或顱內(nèi)壓增高者。

（2）有明顯神經(jīng)癥狀者，例如因腦于受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、紫紺發(fā)作、角弓反張、Horner綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等。

3、手術(shù)方式：手術(shù)方式包括枕下開(kāi)顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為成人Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開(kāi)硬膜并分離粘連，探查第四腦室中孔。對(duì)于有梗阻性腦積水手術(shù)未能解除者，可行腦脊液分流術(shù)。