小腦扁桃體下疝畸形因后顱凹中線(xiàn)腦在胚胎期中的發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸而導(dǎo)致的一種先天性發(fā)育異常，它常伴有其他的畸形諸如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。小腦扁桃體下疝畸形根據(jù)病變的程度嚴(yán)重與否分為三類(lèi)：Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型。接下來(lái)我們就來(lái)具體了解一下分型及常見(jiàn)體征。

根據(jù)病變的嚴(yán)重程度，分為3型：

Ⅰ型是最輕的一型，表現(xiàn)為小腦扁桃體通過(guò)枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常，常伴頸段脊髓空洞癥，顱頸部骨畸形。

Ⅱ型是最常見(jiàn)的一種類(lèi)型，表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長(zhǎng)，下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨，硬膜，中腦，小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥，神經(jīng)元移行異常，脊髓脊膜膨出等。

Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見(jiàn)，表現(xiàn)為延髓，小腦蚓部，四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形，小腦畸形等。

小腦扁桃體下疝畸形女性多于男性，Ⅰ型多見(jiàn)于兒童及成人，Ⅱ型多見(jiàn)于嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發(fā)病，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病，據(jù)報(bào)道從出現(xiàn)癥狀到入院時(shí)間為6周～30年，平均4.5年。

小腦扁桃體下疝畸形最常見(jiàn)的癥狀為疼痛，一般為枕部，頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛，通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動(dòng)時(shí)往往疼痛加重，其他癥狀有眩暈，耳鳴，復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無(wú)力等。

常見(jiàn)的體征有下肢反射亢進(jìn)和上肢肌肉萎縮，約50%以上的病人有感覺(jué)障礙，上肢常有痛，溫覺(jué)減退，而下肢則為本體感覺(jué)減退，眼球震顫常見(jiàn)，出現(xiàn)率43%，軟腭無(wú)力伴嗆咳者占26.7%，視盤(pán)水腫罕見(jiàn)，而有視盤(pán)水腫者多同時(shí)伴有小腦或橋腦腫瘤，Saez（1976）根據(jù)其主要體征不同分為6型，各型表現(xiàn)為：

1、枕骨大孔區(qū)受壓型 占38.3%，為顱椎結(jié)合處病變累及小腦，腦干下部和頸髓，表現(xiàn)為頭痛，共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，吞咽困難和運(yùn)動(dòng)無(wú)力，以及皮質(zhì)脊髓束，脊髓丘腦束和背側(cè)柱的癥狀，各種癥狀綜合出現(xiàn)，很難確定哪一結(jié)構(gòu)是主要受累者。

2、發(fā)作性顱內(nèi)壓力增高型 占21.7%，其突出的癥狀是用力時(shí)頭痛，頭痛發(fā)作時(shí)或頭痛后伴有惡心，嘔吐，視力模糊和眩暈，神經(jīng)系統(tǒng)檢查正?；騼H有輕微和不太明確的定位體征。

3、脊髓中央部受損型 占20%，其癥狀體征主要?dú)w于頸髓內(nèi)部或中央部病變，表現(xiàn)為肩胛區(qū)的痛覺(jué)分離性感覺(jué)障礙，節(jié)段性無(wú)力或長(zhǎng)束癥狀，類(lèi)似脊髓空洞癥或髓內(nèi)腫瘤的臨床表現(xiàn)。

4、小腦型 占10%，主要表現(xiàn)為步態(tài)，軀干，或肢體的共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，吶吃和皮質(zhì)脊髓束癥。

5、強(qiáng)直型 占6.7%，表現(xiàn)為強(qiáng)直狀態(tài)，發(fā)作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。

6、球麻痹型 占3.5%，有后組腦神經(jīng)功能單獨(dú)受損的表現(xiàn)。

小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現(xiàn)為枕大孔區(qū)受壓綜合征，即后組腦神經(jīng)癥狀，小腦體征，頸神經(jīng)及頸髓癥，顱內(nèi)壓增高和脊髓空洞癥等表現(xiàn)，Ⅱ型為出生后可有喂養(yǎng)困難，喘鳴，窒息，可合并精神發(fā)育遲緩，進(jìn)行性腦積水，高顱內(nèi)壓及后組腦神經(jīng)癥狀。