在小兒神經(jīng)?？崎T(mén)診中，周?chē)窠?jīng)病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四個(gè)部位發(fā)生的疾?。孩偶顾枨敖羌?xì)胞或顱神經(jīng)核；⑵神經(jīng)根及周?chē)窠?jīng)；⑶神經(jīng)肌肉接合處；⑷肌肉組織。這是病因和臨床表現(xiàn)均較復(fù)雜的一大類疾病，從不同角度可將其分為遺傳性和非遺傳性、先天性和獲得性、急性和慢性、以及進(jìn)行性和非進(jìn)行性等。

周?chē)窠?jīng)病和肌病的主要實(shí)驗(yàn)室檢查

（一）周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)功能：周?chē)窠?jīng)病患者常有神經(jīng)傳導(dǎo)功能異常，主要包括運(yùn)動(dòng)和（或）感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)，以及反映肢體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)近段傳導(dǎo)功能的F波及H-反射等遲反應(yīng)檢查。借助此類檢查，有助于確立周?chē)窠?jīng)病診斷，了解病變部位及性質(zhì)，且可用作疾病轉(zhuǎn)歸的無(wú)損傷性隨訪。神經(jīng)脫髓鞘性病變主要引起神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）與反應(yīng)電位潛伏期延長(zhǎng)，而軸索損傷主要表現(xiàn)反應(yīng)電位的波幅減低。不過(guò)，只要病變神經(jīng)中尚有10%～20%的原纖維完好，即會(huì)使NCV值維持于正常范圍，故正常的NCV并不能排除周?chē)窠?jīng)病。肌病的NCV正常，但當(dāng)有明顯肌萎縮時(shí)可引起反應(yīng)電位的波幅減低。

（二）肌電圖（EMG）：與周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)功能的檢查不同，EMG檢查需用針電極插入被檢肌肉，小兒懼痛難以合作。然而，即使能部分地完成此項(xiàng)檢查也經(jīng)常為診斷提供重要信息，如松弛狀態(tài)下自發(fā)電位提示神經(jīng)源性疾病而較少肌病可能性（炎性肌病例外）；低波幅多相電位過(guò)多常見(jiàn)于肌病，但高波幅者提示神經(jīng)源性病變；出現(xiàn)肌強(qiáng)直放電伴特殊轟鳴聲為強(qiáng)直性肌病的診斷提供依據(jù)；重復(fù)性電刺激中反應(yīng)電位波幅顯著性遞減對(duì)重癥肌無(wú)力的診斷有價(jià)值。

（三）血清肌酶測(cè)定：肌細(xì)胞受損時(shí)，溶酶體中肌酶漏出釋入血清。其中最有價(jià)值的是肌酸磷酸激酶（CPK），該酶只來(lái)源于骨骼肌、心肌和腦組織，各有其同功酶。然而，不少肌病的血清肌酶含量可以正常。小兒時(shí)期肌病中，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的血清CPK常高出正常數(shù)十、甚至數(shù)百倍，這在其他肌病中罕見(jiàn)，有重要診斷價(jià)值。

（四）肌肉活檢：是肌病最具特異性的實(shí)驗(yàn)室診斷手段，對(duì)某些神經(jīng)源性肌無(wú)力如嬰兒脊肌萎縮癥的診斷也有重要價(jià)值。它不僅能較好地區(qū)分肌病與周?chē)窠?jīng)病，還可進(jìn)行肌病的組織學(xué)、超微結(jié)構(gòu)和組織化學(xué)等檢測(cè)，以進(jìn)一步確立肌病的類型與病因。常規(guī)HE染色有助于發(fā)現(xiàn)肌纖維大小不等、胞內(nèi)核、肌纖維變性、壞死與再生、以及炎性或腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)等，能滿足多數(shù)肌營(yíng)養(yǎng)不良和炎性肌病診斷的需要。電鏡檢查能發(fā)現(xiàn)肌細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)異常，有助許多先天性肌病的診斷。特殊組織化學(xué)染色可幫助確認(rèn)線粒體肌病、沉積病等多種代謝性肌病。以ATP酶染色更可揭示肌纖維類型比例失調(diào)或失神經(jīng)性肌細(xì)胞異常。

（五）神經(jīng)活檢：對(duì)周?chē)窠?jīng)病、尤其慢性病程者有重要診斷價(jià)值。以光鏡、電鏡檢查，能發(fā)現(xiàn)各種周?chē)窠?jīng)病的不同組織學(xué)特征，確認(rèn)是脫髓鞘性、軸索變性抑或炎性、腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，代謝物沉積。目前一致推薦取腓腸神經(jīng)活檢，該神經(jīng)雖由單純感覺(jué)纖維組成，但能反映大多數(shù)周?chē)窠?jīng)病的病理學(xué)特征?；顧z中僅需從外踝后面切取小段神經(jīng)，術(shù)后可能對(duì)足外側(cè)緣皮膚淺感覺(jué)有1～3年的暫時(shí)影響，但對(duì)腳部運(yùn)動(dòng)或其他功能卻無(wú)任何妨礙。足外側(cè)緣的感覺(jué)障礙會(huì)因遠(yuǎn)端神經(jīng)的代償作用而逐漸恢復(fù)。

（六）其他：不少肌病包括各型肌營(yíng)養(yǎng)不良、炎性和代謝性肌病常伴有心肌損害，應(yīng)同時(shí)檢查心電圖。對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良和其他慢性進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)單位病患兒，還應(yīng)作肺功能測(cè)試。

利用分子生物學(xué)方法已能對(duì)日益增多的遺傳性神經(jīng)肌肉病開(kāi)展病理基因測(cè)定，應(yīng)爭(zhēng)取有條件的實(shí)驗(yàn)室協(xié)助完成。