高氨血癥的癥狀有哪些
高氨血癥是由于尿素合成的代謝異常,致血氨增高,造成神經(jīng)系統(tǒng)功能損害的疾病。那么,高氨血癥的癥狀有哪些?
高氨血癥的癥狀:攻擊行為、共濟(jì)失調(diào)、呼吸性堿中毒、呼吸暫停樣現(xiàn)象、昏迷、肌張力過高、肌張力減低、驚厥、拒食顱內(nèi)壓增高。
尿素循環(huán)障礙類疾病的臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性現(xiàn)象,所以各型疾病之間癥狀互相重疊,臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶缺陷的程度相對平行,完全性酶缺陷的癥狀嚴(yán)重,起病早,新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn),初生時(shí)正常,哺乳后外源性氨和體內(nèi)蛋白分解的內(nèi)源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素,故而出現(xiàn)高氨血癥,生后數(shù)天內(nèi)開始嗜睡,拒哺乳,嘔吐,隨著血氨蓄積的增加,出現(xiàn)過度換氣,呼吸性堿中毒,體溫不升,呼吸暫停,肌張力低下或增高,可有驚厥發(fā)作,常致昏迷,進(jìn)行性腦干功能減弱,顱內(nèi)壓增高,多在嬰兒期死亡。
部分性酶缺乏時(shí),多在生后數(shù)月或更晚些起病,兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕,呈間歇性出現(xiàn),對蛋白質(zhì)不耐受,在食入較多蛋白或間發(fā)感染時(shí)血氨明顯升高,出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐,厭食,頭痛,共濟(jì)失調(diào),可有嗜睡,神志模糊,甚至昏迷,有的有驚厥,行為異常,易激惹,多動(dòng)或攻擊行為,慢性病程,可有發(fā)育不良,進(jìn)行性腦變性癥狀,智力落后,精氨基琥珀酸尿癥有特殊的結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥(trichorrhexis nodosa)。
(責(zé)任編輯:李雪 )
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