先天性胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge綜合征或第3，4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發(fā)育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征，此病均為散發(fā)，故推測不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全。患者無性別差異。那么，先天性胸腺發(fā)育不良如何預防？

1。孕婦保健

已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內的多系統(tǒng)受累，故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要，孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染，還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。

2。遺傳咨詢及家族調查

雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大，對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式，對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應在他 （她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。

3。產前診斷

某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養(yǎng)的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥，核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷??；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD，X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥，嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。