特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發(fā)病率約1/2500，是導(dǎo)致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。本病具有特殊的體征如身材矮小、面部多痣、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、頸蹼、發(fā)際低、顎弓高、第4、5掌（跖）骨短、通貫掌等，部分患者伴先天性淋巴管水腫、心臟及腎臟畸形、視力及聽力下降。

女性表型患者若有上述多種先天性軀體發(fā)育異常，且幼年期有生長遲緩、身材矮小，青春期無性發(fā)育，血漿促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明顯增高，雌激素水平降低者，就應(yīng)考慮到罹患本病的可能性。再進(jìn)一步行染色體核型檢測，則可確診本病。

本病需與生長激素缺乏癥?及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲等疾病相鑒別，后兩者除身材矮小外，無Turner綜合征的特殊體征，測定垂體前葉激素水平可協(xié)助鑒別診斷。

[診斷]

正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為特納氏綜合征。除根據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞等的X染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間期細(xì)胞中有一條x染色體失活，濃縮在x染色質(zhì)，在涂片、染包后，檢出率可達(dá)30%左右，男性則在10%以下。