本病需與生長激素缺乏癥?及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲等疾病相鑒別，后兩者除身材矮小外，無Turner綜合征的特殊體征，測定垂體前葉激素水平可協(xié)助鑒別診斷。

生長激素缺乏癥因垂體前葉分泌的生長激素不足而導(dǎo)致兒童生長發(fā)育障礙，身材矮小者稱為生長激素缺乏癥。原發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩，患兒出生時身高體重正常，數(shù)周后出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實(shí)際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發(fā)育亦正常。

女性表型患者若有上述多種先天性軀體發(fā)育異常且幼年期有生長遲緩身材矮小青春期無性發(fā)育血漿促黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平明顯增高，雌激素水平降低者就應(yīng)考慮到罹患本病的可能性。再進(jìn)一步進(jìn)行染色體核型檢測則可確診本病。超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

在臨床中，對于35歲以上的高齡產(chǎn)婦，常規(guī)要進(jìn)行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢，最主要的是排除唐氏綜合征的先天畸形，在這個過程中可以同時關(guān)注她的染色體核型，如果有X染色體的缺失或異常，可以選擇流產(chǎn)。另外，孕檢B超檢查也可以幫助篩查。

疾病護(hù)理

1、患者適當(dāng)戶外運(yùn)動，保持合適體重，適當(dāng)增加肉蛋奶等含鈣豐富的食物。

2、低脂飲食，監(jiān)測血糖、血脂變化。