女性的青春期發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨立事件，受全身健康狀況的影響，如營養(yǎng)不良、過瘦、過胖。由于青春期發(fā)育的年齡在地區(qū)和民族之間存在一定差異，具體年齡界限難以確定。一般認為青春期與性發(fā)育的開始年齡落后于一般正常兒童平均年齡的2.5個標準差以上即應視為青春期發(fā)育延遲。引起女性青春期發(fā)育延遲的病因很多，包括體質性或家族性因素，下丘腦，垂體和性腺疾病，內分泌疾病，染色體異常，全身慢性或消耗性疾病，以及營養(yǎng)，精神，心理障礙與運動等。那么，女性青春期發(fā)育延遲主要有哪些癥狀呢？

體質性（特發(fā)性）青春期延遲 體質性青春期延遲是兒童青春期發(fā)育延遲的主要原因之一，此類患者常有陽性家族史，患者母親多有月經初潮推遲或其父親和同胞兄弟姐妹有青春期延遲（14～18歲）病史，認為其主要原因是GnRH脈沖發(fā)生器的激活延遲，造成在青春期年齡時，下丘腦沒有產生足夠強的GnRH釋放脈沖，以致全身促性腺激素細胞不能有效地刺激產生LH和FSIH，GnRH水平與患者年齡相比呈現功能性缺乏，但和其生理性發(fā)育是一致的，腎上腺皮質功能初現和性腺功能初現往往落后，這一點與單一性促性腺激素缺乏癥患者不同，后者腎上腺功能初現往往在正常年齡發(fā)生。

患者于13～16歲仍缺乏任何第二性征的發(fā)育，其特征為身材矮小，幼稚，從外觀上估計其年齡較實際年齡要小，但患兒完全健康，智力正常，大約60%的兒童其家族成員（尤其是父，母）有類似晚熟病史，體質性青春期延遲患兒出生時，體重和身高一般是正常的，但在生后的最初幾年內生長發(fā)育速度相對緩慢，并伴隨骨齡成熟延遲，其身高常常相當于相應年齡兒童身高的第3個百分位點或低于此值，在整個兒童期身材矮小，波動在相應年齡的第3個百分位點上下，但其身高增長速度接近正常，大約為每年5cm在正常兒童出現生長發(fā)育驟長的年齡階段，體質性青春期發(fā)育延遲兒童的生長發(fā)育仍緩慢，與其同伴間的差異逐步擴大，在第二性征發(fā)育延遲的同時其身高和骨齡成熟度均相應落后（1～3年），但當達到一定年齡時則會自發(fā)地出現第二性征發(fā)育成熟和身長突增，同時身高和骨骼亦達到正常，本癥患兒青春期的啟動落后于實際年齡，但和骨齡往往一致，女孩骨齡11～13歲時就會出現青春期的LH分泌增加，初為睡眠相關的夜間LH脈沖分泌，以后白天亦出現LH分泌峰，骨齡超過18歲仍無青春期啟動者，以后絕大部分患者不能出現青春期發(fā)育，但有例外。

體格檢查可見身材矮小外，其他（包括外生殖器）均正常，營養(yǎng)狀況良好，部分兒童可出現早期青春期發(fā)育的某些特征，如陰道黏膜改變，長出淺色毛發(fā)，有時甚至可表現出非常早期的青春期乳腺發(fā)育征象，內分泌功能檢查及頭顱X線，CT等檢查均正常，促性腺激素水平和對GnRH的反應低于實際年齡而與其骨齡相適應，血漿GH對各種刺激試驗的反應正常或降低，但攝入小劑量性激素后則恢復正常。

高促性腺激素性性腺功能減退癥 大多數患者系遺傳因素導致的性腺分化和發(fā)育異常，如Turner綜合征核型為45，XO或其變異型，呈女性外表，身材矮小，性幼稚，乳腺不發(fā)育，原發(fā)性閉經，常伴有身體的畸形，單純性性腺發(fā)育不全亦常見，核型46，XX，46，XY，其他病因導致高促性腺激素型青春期延遲者較少見，青春期前女孩因其他疾病進行化療或盆腔放療均可引起青春期發(fā)育延遲，此外，自身免疫性卵巢炎，因卵巢功能衰竭而引起原發(fā)性閉經，月經稀少或青春期發(fā)育停止等，卵巢抵抗是一種少見的原發(fā)性性腺功能減退癥，患者PSH和LH受體異常，血FSH，LH水平升高，其他病因為17α-羥化酶缺陷導致性激素合成障礙，半乳糖血癥者十分罕見。

體質性青春期延遲必須排除各種病理性病因方面的診斷，如患者具備下列特征即可診斷為體質性青春期延遲：

1、兒童期生長發(fā)育速度基本正常，而進入青春發(fā)育期年齡后出現發(fā)育落后，骨齡成熟相應延遲；

2、第二性征發(fā)育晚于正常兒童性征發(fā)育平均開始時年齡的2～2.5標準差以上；

3、有類似家族史；

4、無異常病史，體格檢查正常，實驗室篩查試驗正常；

5、當患兒骨齡接近正常青春期開始發(fā)育年齡時，自發(fā)出現性征的發(fā)育和生長突增，GnRH刺激試驗對體質性和病理性青春延遲的鑒別診斷有重要價值。