女性的青春期發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨立事件，引起女性青春期發(fā)育延遲（femaledelayedpuberty）的病因很多，包括體質(zhì)性或家族性因素、下丘腦、垂體和性腺疾病、內(nèi)分泌疾病、染色體異常、全身慢性或消耗性疾病，以及營養(yǎng)、精神、心理障礙與運動等。由于青春期發(fā)育的年齡在地區(qū)和民族之間存在一定差異，具體年齡界限難以確定。一般認為青春期與性發(fā)育的開始年齡落后于一般正常兒童平均年齡的2.5個標準差以上即應(yīng)視為青春期發(fā)育延遲。那么，女性青春期發(fā)育延遲需要做哪些檢查呢？

診斷：目前被多數(shù)學者接受的標準為女童13～13.5歲，未出現(xiàn)乳腺發(fā)育，15歲無陰毛生長，18歲未見月經(jīng)初潮者，可診斷為青春期發(fā)育延遲，見表2和表3。體質(zhì)性青春期延遲必須排除各種病理性病因方面的診斷。如患者具備下列特征即可診斷為體質(zhì)性青春期延遲：

1、兒童期生長發(fā)育速度基本正常，而進入青春發(fā)育期年齡后出現(xiàn)發(fā)育落后，骨齡成熟相應(yīng)延遲；

2、第二性征發(fā)育晚于正常兒童性征發(fā)育平均開始時年齡的2～2.5標準差以上；

3、有類似家族史；

4、無異常病史，體格檢查正常，實驗室篩查試驗正常。

5、當患兒骨齡接近正常青春期開始發(fā)育年齡時，自發(fā)出現(xiàn)性征的發(fā)育和生長突增。GnRH刺激試驗對體質(zhì)性和病理性青春延遲的鑒別診斷有重要價值。

實驗室檢查：

1、血、尿常規(guī)、紅細胞沉降率、肝、腎功能等檢測可了解全身情況，必要時測血糖、尿糖、肝腎功能等。

2、內(nèi)分泌激素測定主要測定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睪酮），測定雌二醇水平可以了解卵巢的功能狀況。當E2>33.03pmol/L（9pg/ml），一般認為已有青春期功能活動。但E2常有波動不能僅以此作為診斷依據(jù)。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加，因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對于鑒別體質(zhì)性和病理性青春期延遲，鑒別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下，靜脈注射GnRH后，受試者出現(xiàn)與年齡相適應(yīng)的血漿LH和FSH反應(yīng)。在原發(fā)性性功能不全和Turner綜合征等患者，其反應(yīng)增強，下丘腦和垂體功能減退反應(yīng)降低，而在體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲者其反應(yīng)性與其骨齡相適應(yīng)。全垂體功能低下時，GH水平低下，但GH稍低于正常水平時，不能除外體質(zhì)性青春期延遲，因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常，兩者可有重迭。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下，必要時測定腎上腺皮質(zhì)功能狀況，了解有無腎上腺功能初現(xiàn)。

其他輔助檢查：

1、X線檢查手腕平片測定骨齡應(yīng)列為常規(guī)檢查，因青春期起始與骨齡的相關(guān)性明顯于其與實際年齡的相關(guān)性。頭顱X線檢查，顱咽管瘤大多有鞍區(qū)異常，且70%呈現(xiàn)鈣化，因此側(cè)位平片檢查可協(xié)助診斷。

2、B超檢查可了解卵巢大小、形態(tài)及子宮發(fā)育情況，也有助于腹部其他病變的診斷。

3、CT和MRI檢查CT和MRI對于中樞神經(jīng)的腫瘤具有重要的診斷價值。

4、染色體檢查對于性腺發(fā)育不全或某些特殊面容體征者常提示需染色體核型分析。

5、腹腔鏡檢及性腺活檢對疑有卵巢病變（如卵巢發(fā)育不良或腫瘤）者，必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應(yīng)。全垂體功能低下時，GH水平低下，但GH稍低于正常水平時，不能除外體質(zhì)性青春期延遲，因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常，兩者可有重迭。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下，必要時測定腎上腺皮質(zhì)功能狀況，了解有無腎上腺功能初現(xiàn)。