骨髓增生異常綜合征發(fā)病平均年齡在58至60歲，在年齡大于80歲的人群中，年發(fā)病率可達(dá)到10萬分之十二至二十，男女均可患病。在我國(guó)，隨著生活水平不斷提高、生活方式改變，以及社會(huì)工業(yè)化程度提高，該病的發(fā)生呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)，總體發(fā)病率逐年攀升，其發(fā)病率和難治程度均已超過白血病。

由于骨髓增生異常綜合征的誤診率高，為此，專家提醒，骨髓增生異常綜合征往往以貧血、出血、不明原因發(fā)熱等為主要臨床表現(xiàn)，體檢可見不同程度的貧血、皮下瘀點(diǎn)瘀斑、牙齦出血等，部分病人可見肝脾腫大等，多數(shù)病人表現(xiàn)為全血細(xì)胞（紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板）減少等，少數(shù)為單純貧血、血小板減少或白細(xì)胞減少，此時(shí)就該引起注意了。

骨髓增生異常綜合征的臨床表現(xiàn)：

MDS起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現(xiàn)多樣化，缺乏特殊表現(xiàn)，常以貧血、出血和感染就診，部分患者可無癥狀，在體檢過程中被發(fā)現(xiàn)。

1、貧血

除個(gè)別患者外，絕大多數(shù)患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現(xiàn)，如面色蒼白、頭暈乏力、活動(dòng)后心悸氣短等。

2、出血

半數(shù)以上的患者有出血，但早期的出血癥狀較輕，多為皮膚黏膜出血，牙齦出血或鼻出血，因不嚴(yán)重，很少需特別處理，女性患者也很少出現(xiàn)月經(jīng)過多；但隨疾病發(fā)展到晚期，出血趨勢(shì)加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。

3、感染

因粒細(xì)胞減少和功能異常導(dǎo)致感染發(fā)生，病情初期（難治性貧血，RA）較穩(wěn)定，多無嚴(yán)重的感染與發(fā)熱，后期（RAEB或RAEBt）較易合并感染。由于免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關(guān)節(jié)炎、結(jié)核、綠膿桿菌性結(jié)膜炎、壞疽等不常見的感染。霉菌感染在后期較普遍，敗血癥常為疾病終末期的并發(fā)癥和主要的死亡原因。

4、體征

部分患者肝、脾、淋巴結(jié)可有輕度腫大，可同時(shí)出現(xiàn)，也可單獨(dú)出現(xiàn)，因程度不顯著而易被忽略。少數(shù)患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關(guān)節(jié)痛。MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數(shù)患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關(guān)節(jié)痛。多數(shù)以貧血起病，可作為就診的首發(fā)癥狀，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年。約20%～60%病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現(xiàn)有皮膚淤點(diǎn)、牙齦出血、鼻出血。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關(guān)，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數(shù)患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關(guān)，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會(huì)陰部感染。在未轉(zhuǎn)化為急性白血病的病例中，感染和（或）出血是主要死亡原因。

5、特殊臨床表現(xiàn)

部分患者可伴下丘腦功能不全導(dǎo)致多尿、多飲等尿崩癥表現(xiàn)。7單體綜合征常伴神經(jīng)垂體功能不全。極個(gè)別病例出現(xiàn)急性發(fā)熱性嗜中性皮?。⊿weet綜合征）或壞死性膿皮?。╬yodema gangrenosum）。sweet綜合征表現(xiàn)為發(fā)熱、中性粒細(xì)胞增多、紅斑性痛性皮膚斑塊，常位于上肢、頭頸，真皮有密集的中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。相當(dāng)一部分MDS患者發(fā)現(xiàn)SS后即轉(zhuǎn)變?yōu)榘籽?，常為病情進(jìn)展的先兆，需密切隨訪骨髓象。少數(shù)病例可出現(xiàn)自身免疫性疾病，最常見的癥狀有表皮血管炎和關(guān)節(jié)炎等。