重疊綜合征的檢查項(xiàng)目有哪些
重疊綜合征(Overlap syndrome)指的是患有兩種或兩種以上結(jié)締組織病間病情的重疊,亦稱為重疊結(jié)締組織病。這種重疊可同時(shí)發(fā)生,好病人在同一時(shí)間符合兩種或兩種以上結(jié)締組織病的診斷;亦可在不同時(shí)期先后發(fā)生另一種結(jié)締組織??;或先有某一種結(jié)締組織病,以后移行轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环NCTD。這種轉(zhuǎn)變可呈連續(xù)性或間隔一定時(shí)間后進(jìn)行。OS通常發(fā)生于6個(gè)彌漫性CTD,即SLE、RA、DM/PM,PSS、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎(PN)及風(fēng)濕熱(RF)的重疊,亦可由6個(gè)CTD與近緣病如白塞病,干燥綜合征,脂膜炎相重疊,此外尚可與其他自身免疫病如慢性甲狀膽狀腺炎、自身免疫性溶血性貧血等重疊。那么,重疊綜合征的檢查項(xiàng)目有哪些?
1、染色體介紹:
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(hào)(ISCN,1978)如下A~G成染色體組;1~22常染色體序號(hào);X,Y性染色體;/用于分開嵌合體不同的細(xì)胞系;+,二放在常染色體號(hào)或組的符號(hào)之前時(shí),表示整個(gè)染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結(jié)構(gòu)或其它符號(hào)之后時(shí),表示染色體長(zhǎng)度的增加或減少;?染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問,?應(yīng)放在染色體組或號(hào)之前;表示斷裂;∷斷裂和連接;;從幾個(gè)染色體結(jié)構(gòu)重排中,分開染色體和染色體區(qū);→從……到……;ace無著絲粒斷片;cen著絲粒;chi異源嵌合體;ct染色單體;del缺失;der衍生染色體;dic雙著絲粒;dup重復(fù);end內(nèi)復(fù)制;g裂隙;h次縊痕;i等臂染色體;ins插入;inv倒位;invins倒位插入;inv(p-q+)/inv(p+q-)臂間倒位;mar標(biāo)記染色體;mat來自母親;mos嵌合體(同源);P染色體短臂;pat來自父親;Ph'費(fèi)城染色體;q染色體長(zhǎng)臂;r環(huán)狀染色體;rcp相互易位;rea重排;rec重組染色體;rob羅伯遜易位;s隨體;sce姐妹染色體互換;t易位;tan連續(xù)(串聯(lián))易位;ter末端;pter短臂末端;qter長(zhǎng)臂末端;tri三著絲粒。
2、抗RNP抗體介紹:
核RNP抗原抗體系統(tǒng)是第二個(gè)具有系統(tǒng)性自身免疫性疾病特征的抗原-抗體系統(tǒng)。此系統(tǒng)之所以為核RNP是由于它位于細(xì)胞核內(nèi)且這個(gè)系統(tǒng)的抗原性可被核酸酶和蛋白溶解酶破壞。近來分子研究證明,核RNP屬于較大的snRNPs家族,具有這種特異性的自身抗體可與snRNPs的亞族之一U1RNP顆粒成分發(fā)生反應(yīng)。U1RNP顆粒含有A、C和70kD蛋白,自身抗體與A、C和70kD蛋白上的抗原決定簇發(fā)生反應(yīng)。
3、抗Sm抗體介紹:
在抗核抗體的靶抗原中,Sm抗原、RNP、SS-A、SS-B、Scl-70等10余種核抗原可用等滲鹽水自核中提取,故過去將它們統(tǒng)稱為可提取性核抗原(extractablenuclearantigen,ENA)。Sm抗原-抗體系統(tǒng)是1966年陳永銘在一SLE患者身上發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)非組蛋白核蛋白抗原系統(tǒng)。Sm系統(tǒng)中的主要蛋白質(zhì)抗原為B、B'、D、E蛋白,分子量11~29kD,此外還有A、A'、B"、C、F、G以及68kD、150kD等蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)與含鳥苷十分豐富的小核RNAs(snRNAs)即UsnRNAs形成復(fù)合物。目前在哺乳動(dòng)物中發(fā)現(xiàn)至少有13種UsnRNAs,即,U1~U13snRNAs。Sm抗原由U1、U2、U5、U4/U6與上述蛋白質(zhì)構(gòu)成小核核糖核蛋白(U1、U2、U5、U4/U6snRNP),它在異質(zhì)性核RNA(hnRNA)向成熟信使RNA(mRNA)的轉(zhuǎn)化中起重要作用。DNA轉(zhuǎn)錄的hnRN由編碼片段外顯子(exons)和間斷插入的非編碼片段內(nèi)含子(introns)組成,hnRNA向mRNA轉(zhuǎn)化時(shí),U1、U2、U5、U4/U6RNP分子的RNA部分在切掉非編碼的序列(內(nèi)含子)、重新連接編碼的RNA序列(外顯子)中起重要作用。經(jīng)過此種剪接,產(chǎn)生成熟的mRNA,進(jìn)入細(xì)胞質(zhì),在核糖體上翻譯成蛋白。已證實(shí)抗Sm抗體可進(jìn)入活的淋巴細(xì)胞,可能在與靶抗原結(jié)合后干擾其功能,使細(xì)胞增殖受抑制,分泌細(xì)胞因子(IFN-γ,IL-2等)減少,并誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。
4、尿肌酸介紹:
人體內(nèi)的肌酸,部分來自于食物,部分在體內(nèi)合成。其存在部位絕大部分(約98%)在肌肉。骨骼肌及心肌含量高于平滑肌。骨骼肌所含肌酸大部分與磷酸結(jié)合成磷酸肌酸。磷酸肌酸含有一個(gè)高能磷酸鍵。是能量的儲(chǔ)存形式。腎臟疾病時(shí)肌酸含量無明顯改變,無臨床價(jià)值,但在廣泛肌肉損害疾病時(shí),尿液中肌酸含量增高。
5、肌電圖介紹:
肌電圖是通過肌電對(duì)疾病進(jìn)行輔助檢查的一種手段。應(yīng)用電子學(xué)儀器記錄肌肉靜止或收縮時(shí)的電活動(dòng),及應(yīng)用電刺激檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導(dǎo)功能的方法。英文簡(jiǎn)稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經(jīng)、神經(jīng)元、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)。
6、抗人球蛋白試驗(yàn)介紹:
抗人球蛋白試驗(yàn)是檢查不完全抗體的常用方法,是診斷自身免疫性溶血性貧血的最重要的試驗(yàn)。一般分為直接試驗(yàn)和間接試驗(yàn)兩種。直接試驗(yàn)的目的是檢查紅細(xì)胞表面的不完全抗體,間接試驗(yàn)的目的是檢查血清中是否存在游離的不完全抗體。
7、免疫學(xué)檢測(cè)介紹:
免疫學(xué)檢測(cè)是機(jī)體識(shí)別“自身”與“非己”抗原,對(duì)自身抗體形成天然免疫耐受,對(duì)“非己”抗原產(chǎn)生排斥作用的一種生理功能的檢測(cè)。正常情況下,這種生理功能對(duì)機(jī)體有益,可產(chǎn)生抗感染、抗腫瘤等維持機(jī)體生理平衡和穩(wěn)定的免疫保護(hù)作用。在一定條件下,當(dāng)免疫功能失調(diào)時(shí),也會(huì)對(duì)機(jī)體產(chǎn)生有害的反應(yīng)和結(jié)果,如引發(fā)超敏反應(yīng)、自身免疫病和腫瘤等。
(責(zé)任編輯:李雪 )
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