本病又稱Engelmann病，骨干硬化癥（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征為長骨骨干對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見，有人統(tǒng)計男性稍多于女性，發(fā)病年齡平均為19.2歲，自3月～57歲均有，受累長骨依次為脛骨、股骨、腓骨，肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見，顱骨亦為好發(fā)部位。那么，進(jìn)行性骨干發(fā)育不全的癥狀有哪些？

進(jìn)行性骨干發(fā)育不全的典型癥狀：

耳聾、乏力、肌肉萎縮、前額及顴骨突出、頭痛、消瘦、搖擺步態(tài)、嬰兒出牙延遲、營養(yǎng)不良。

本病主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)，隨著病情的進(jìn)展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重，可捫及增厚的長骨干，病人易乏力，消瘦，干癟，有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)，頭增大，前額突出，由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經(jīng)產(chǎn)生眼萎縮，耳聾等癥狀，由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。