進(jìn)行性骨干發(fā)育不全病主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)，隨著病情的進(jìn)展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重，可捫及增厚的長骨干，病人易乏力，消瘦，干癟，有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。

頭增大，前額突出，由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經(jīng)產(chǎn)生眼萎縮，耳聾等癥狀，由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。

進(jìn)行性骨干發(fā)育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質(zhì)增厚，骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學(xué)表現(xiàn)，肌肉萎縮，酸痛。

常有家族史和伴有或不伴有顱神經(jīng)壓迫癥狀為其臨床特點(diǎn)，二者結(jié)合即可診斷，長管狀骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，髓腔呈雙腔狀改變，胸，腰，骶椎和髂骨的松質(zhì)骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實(shí)。