進行性骨干發(fā)育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質(zhì)增厚，骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學(xué)表現(xiàn)，肌肉萎縮，酸痛，常有家族史和伴有或不伴有顱神經(jīng)壓迫癥狀為其臨床特點，二者結(jié)合即可診斷。

長管狀骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，髓腔呈雙腔狀改變，胸，腰，骶椎和髂骨的松質(zhì)骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。

本病的檢查方法主要是X線檢查，X線表現(xiàn)為長骨干呈梭形增粗，皮質(zhì)增厚，（骨內(nèi)，外均厚）髓腔縮小，常不侵犯骨骺，顱底硬化，病變?yōu)殡p側(cè)性，對稱性及全身性是本病的特征

其它檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。

螺旋CT顯示肌肉萎縮，皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。