軟骨發(fā)育異常-血管瘤綜合征病主要的輔助檢查方法是X線檢查，主要表現(xiàn)為：在干骺端有大小不等，形狀各異，邊界清楚的軟骨化區(qū)，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀，干骺端有不規(guī)則的擴(kuò)大，骨干增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點(diǎn)狀，在指骨，有膨大的不規(guī)則的囊性透亮區(qū)。

其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點(diǎn)，使指骨變形，在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到軟骨細(xì)胞柱而代之為？密的斑點(diǎn)，提示病變趨向愈合。

本病有時(shí)需與下列疾病相區(qū)別：

①骨干連續(xù)癥：有明顯的遺傳性，表現(xiàn)為多發(fā)性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。

②脆弱性肌硬化（骨斑點(diǎn)癥）：骨斑點(diǎn)廣泛分布全身，骨結(jié)構(gòu)正常，無內(nèi)生軟骨性腫塊。

③纖維結(jié)構(gòu)不良：雖為囊性病變，但好發(fā)于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。

另外，本病尚須與佝僂病，假性軟骨發(fā)育異常，脊椎干骺發(fā)育異常鑒別。