近日，中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）已批準(zhǔn)Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎縮癥（5q-SMA）患者的治療。此次批準(zhǔn)，使Spinraza成為中國(guó)市場(chǎng)首個(gè)治療SMA的藥物。5q-SMA是SMA的最常見(jiàn)類(lèi)型，約占全部SMA病例的95%，該類(lèi)型SMA是由5號(hào)染色體上的SMN1（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白1）基因突變所引起的，因此得名5q-SMA。

Spinraza是一種反義寡核苷酸（ASO），通過(guò)鞘內(nèi)注射（intrathecal injection）給藥，將藥物直接遞送至脊髓周?chē)哪X脊液（CSF）中。Spinraza旨在改變SMN2前信使RNA（pre-mRNA）的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的生產(chǎn)，在SMA患者中，SMN蛋白水平不足導(dǎo)致脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能退化。在臨床研究中，Spinraza治療顯著提高了SMA患者的運(yùn)動(dòng)機(jī)能。

SMA是一種會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病，該病屬于基因缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，對(duì)患者周身上下的肌肉都會(huì)造成侵害，患者主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮無(wú)力，身體逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，甚至是呼吸和吞咽。

SMA是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號(hào)遺傳病殺手，該病是一種相對(duì)常見(jiàn)的“罕見(jiàn)病”，在新生兒中的患病率為1：6000-1：10000。據(jù)相關(guān)報(bào)道，目前中國(guó)SMA患者人數(shù)大約3-5萬(wàn)人。

Spinraza的獲批，是基于目前在SMA中可用的最大規(guī)模的臨床數(shù)據(jù)集，包括300多例嬰幼兒期發(fā)病型SMA（infantile-onset SMA，最有可能發(fā)展為1型SMA）患者和晚發(fā)型SMA（later-onset SMA，最有可能發(fā)展為2型或3型SMA）患者。一項(xiàng)全球性研究NURTURE證實(shí)了Spinraza在癥狀前患者中前所未有的療效。該研究包括第一次給藥時(shí)年齡低至6周大的嬰兒，這些嬰兒經(jīng)基因檢測(cè)診斷為SMA，在第一次給藥時(shí)沒(méi)有出現(xiàn)任何癥狀。營(yíng)養(yǎng)數(shù)據(jù)顯示，對(duì)癥狀前嬰兒的及早治療可使運(yùn)動(dòng)功能和里程碑獲得累進(jìn)增益，并與正常發(fā)育更為一致。