先天性黃斑異常

黃斑中心凹正位于視軸后端，為視覺(jué)最敏感處，先天性黃斑異常（congenital abnormality of the macular area），勢(shì)必嚴(yán)重影響中心視力。

視網(wǎng)膜后極部在胚胎發(fā)育中分化最早，但黃斑卻有其特點(diǎn)，當(dāng)胎齡3個(gè)月時(shí)，黃斑開始出現(xiàn)。其分化程度遠(yuǎn)較周圍視網(wǎng)膜遲緩。Chievitz過(guò)度性纖維層繼續(xù)存在，核分散變薄現(xiàn)象也不明顯。至7~8個(gè)月時(shí)，才開始迅速成長(zhǎng)，中心凹出現(xiàn)，黃斑中央神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層變薄，外叢狀層變寬，纖維加長(zhǎng)，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞向中心凹周圍外移。出生時(shí)，Chievitz纖維層大部消失，中心凹的神經(jīng)細(xì)胞僅余一層，內(nèi)核層變薄，外核層只有一單層錐狀體，無(wú)桿狀體，此時(shí)錐狀體發(fā)育尚未完全，直到出生后3~4個(gè)月，才日趨完善而始有注視功能。在此整個(gè)過(guò)程中，任何內(nèi)在的有害因素都有可能導(dǎo)致黃斑變異。

先天性黃斑異常主要有黃斑缺損和黃斑異位兩種。

（一） 黃斑缺損

黃斑缺損（macular coloboma）并不多見(jiàn)。有的可能與的發(fā)育阻滯有關(guān)，有家族或遺傳史。有的可能為胚胎期感染所致。但眼底表現(xiàn)相同，臨床上無(wú)法區(qū)分。

[臨床表現(xiàn)]

黃斑缺損大多為單眼，偶有雙眼。自幼視力高度不良，眼底形態(tài)多樣，缺損多呈圓形或橫橢圓形。位于黃斑或其附近，大小1~5PD不等。顏色變異很大。1929年Mann根據(jù)鞏膜的暴露程度和色素多少分為三型。此種分型至今仍在沿用。

1、色素型 此型較多見(jiàn)。特點(diǎn)在黃斑缺損區(qū)內(nèi)及其邊緣有大量的色素。色素濃淡不一，濃密處色素堆積，稀薄處則可透見(jiàn)鞏膜。脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層缺失，可透見(jiàn)稀疏迂曲的脈絡(luò)膜大血管。缺損區(qū)無(wú)明顯凹陷，邊緣清晰。表面視網(wǎng)膜血管行徑正常，無(wú)間斷。鞏膜無(wú)向后膨出。視乳頭一般正常。

2、無(wú)色素型 黃斑部為一圓形或橢圓邊緣有陡峭的灰白色缺損區(qū)。色素稀少，僅在缺損的邊緣處見(jiàn)有細(xì)條狀的色素沉著，如衣服的禳邊。鞏膜明顯暴露，并向后膨出，B型超聲檢查的聲像圖上可以看出。OCT檢查亦有助于診斷。脈絡(luò)膜完全消失，亦可偶見(jiàn)少量脈絡(luò)膜大血管。視網(wǎng)膜血管到此處突然中止，不進(jìn)入缺損區(qū)。有時(shí)伴有視乳頭缺損。

3、黃斑缺損合并血管畸變 此型更為少見(jiàn)，黃斑缺損處脈絡(luò)膜血管動(dòng)脈和視網(wǎng)膜動(dòng)脈發(fā)生吻合，或血管自缺損區(qū)走出，進(jìn)入玻璃體。

[病因]

尚無(wú)定論，目前有幾種學(xué)說(shuō)。

1、遺傳學(xué)說(shuō) 有家族遺傳傾向，家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)父子、母子或同胞兄弟姐妹間亦患有同樣病變。當(dāng)雙側(cè)黃斑缺損伴指（趾）骨發(fā)育不全，或兩手食指無(wú)指甲或部分殘存，稱Sorsby綜合征，為一種常染色體顯性遺傳病。

2、宮內(nèi)感染說(shuō) 認(rèn)為宮內(nèi)炎癥影響了胚胎發(fā)育所致。并推測(cè)不同類型的臨床表現(xiàn)是因感染時(shí)間不同和組織反應(yīng)上差異的結(jié)果。色素型感染發(fā)生在胚胎末期（胎齡8~9個(gè)月），色素反應(yīng)重，與成人的脈絡(luò)膜炎相似。無(wú)色素型感染時(shí)間較早（胎齡5~6個(gè)月），感染毒素較強(qiáng)，故病變區(qū)內(nèi)色素被破壞，視網(wǎng)膜全層破壞以致視網(wǎng)膜血管中斷。伴有血管畸變者則感染時(shí)間較早，約在胚胎3個(gè)月以前，玻璃體動(dòng)脈尚未萎縮消失，視網(wǎng)膜與脈絡(luò)膜同時(shí)受累，因而出現(xiàn)血管異常吻合。

[病理]

色素型黃斑缺損病變只累及脈絡(luò)膜，毛細(xì)血管層或脈絡(luò)膜全層缺如；無(wú)色素型則視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜均受損害。

（二） 黃斑異位

正常黃斑位于視乳頭顳側(cè)偏下方，其中心（中心小凹）距視乳頭顳側(cè)邊緣約2.0PD處。若黃斑明顯偏離正常位置，稱為黃斑異位（macular ectopia），發(fā)生原因可能與遺傳、發(fā)育異�；蚺咛テ诿}絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥有關(guān)。

黃斑異位程度差異很大，多向顳上、顳下或顳側(cè)偏移，而遠(yuǎn)離視乳頭，嚴(yán)重者可達(dá)4.0PD。向鼻側(cè)移位靠近視乳頭邊緣者少見(jiàn)。中心反光正常或稍模糊，視網(wǎng)膜血管可正�；螂S黃斑異位而異常分布。

黃斑異位可單側(cè)，或雙側(cè)。雙眼單視功能消失，患者如仍用中心注視者（即用異位的中心小凹注視） 視力可以正常。但用旁中心注視者視力不良，亦不能矯正。黃斑異位有時(shí)還可伴有眼的其他先天性異常，如視神經(jīng)入口轉(zhuǎn)位、脈絡(luò)膜缺損、永存玻璃體動(dòng)脈、小眼球、小角膜，圓錐角膜等。黃斑顯著異位，因明顯異常的kappa角而出現(xiàn)假性斜視，與真性斜視的鑒別方法是用遮蓋試驗(yàn)，假性斜視除去遮蓋、眼球不移動(dòng)，或向斜視的相反方向移動(dòng)。

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（責(zé)任編輯：陳倩雯 ）