黃色瘤（xanthoma）又稱黃瘤病（xanthomatosis）或黃疣病。黃色瘤通常系指發(fā)生在皮膚或肌腱部位的黃色或橙黃色斑丘疹、斑塊或結節(jié)，在黃瘤組織中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤，常伴有血脂質和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列臨床癥狀，臨床比較常見。

黃色瘤多見于青壯年，女性多于男性，可有家族史，也可發(fā)生于肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異?；颊?。

一般分為高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性者病因不明，大多為家族性，系由于脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者為某些環(huán)境因素，如飲食營養(yǎng)和藥物等通過某種機制所致。繼發(fā)性者見于動脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、黏液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風等疾病患者，也可因雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見的先天性脂質代謝疾病。

根據(jù)比較堅實的黃色、橘黃色丘疹和結節(jié)性損害可初步診斷為黃色瘤。但應鑒別其臨床類型，以及了解其基礎疾病，以利治療。重點在于區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。注意有無系統(tǒng)性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內(nèi)分泌、造血系統(tǒng)病變，測定血脂是必不可少的。組織病理檢查及家族史和血脂檢查等可輔助診斷。

黃色瘤應與痛風鑒別，痛風皮損主要發(fā)生于關節(jié)及軟骨組織處，為正常皮色的硬結，常伴發(fā)關節(jié)炎，患處疼痛明顯。與鈣質沉著癥鑒別，鈣質沉著癥以皮膚堅硬的丘疹結節(jié)或腫塊為特點，并可破潰排出乳酪色油狀物質，創(chuàng)口是瘢痕愈合。