一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見(jiàn)。

（一） 先天性皮膚松弛癥

常見(jiàn)的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。

出生時(shí)或生后不久即可見(jiàn)皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位最為明顯，使幼兒呈現(xiàn)老年外貌。過(guò)度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。

肺氣腫為皮膚松弛癥的常見(jiàn)表現(xiàn)。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴(yán)重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴(yán)重性與皮膚病變程度一致。有時(shí)肺氣腫為首先出現(xiàn)的癥狀。肺氣腫明顯者可出現(xiàn)呼吸困難，平臥時(shí)更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見(jiàn)透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時(shí)伴有支氣管周圍纖維化，易并發(fā)支氣管肺炎。

結(jié)締組織發(fā)育缺陷形成的多發(fā)性疝和憩室為另一常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)?；颊呖梢园l(fā)生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發(fā)性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發(fā)性憩室等。臨床上相應(yīng)產(chǎn)生各種不同的癥狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線檢查可見(jiàn)胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見(jiàn)一些大小不等之憩室膨出陰影。

心血管方面有時(shí)可見(jiàn)到心界擴(kuò)大，左右心室肥厚，主動(dòng)脈和其他大血管擴(kuò)張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現(xiàn)心室肥厚，束支傳導(dǎo)阻滯。嚴(yán)重者可并發(fā)肺心病和充血性心力衰竭。

此外，還可見(jiàn)到眼角膜環(huán)狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長(zhǎng)，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長(zhǎng)而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有陽(yáng)痿癥狀等。

（二） 獲得性皮膚松弛癥

其臨床表現(xiàn)如皮膚松弛、肺氣腫、多發(fā)性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變?yōu)榘l(fā)病年齡晚，一般在青年或成年之后發(fā)病。發(fā)病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反復(fù)發(fā)作的多形紅斑等，亦有報(bào)道于青霉素過(guò)敏性藥疹之后發(fā)生皮膚松弛者。面部表現(xiàn)亦有區(qū)別，先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發(fā)稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發(fā)育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚松弛無(wú)家族發(fā)病史。

（三） 局限性皮膚松弛癥

一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結(jié)節(jié)病、梅毒等引起的繼發(fā)性改變。有時(shí)也發(fā)生于彈力纖維假黃瘤或多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發(fā)育不良、胸部畸形和縱膈疝等。