惡性萎縮性丘疹病以青壯年男性發(fā)病率最高，通常是累及皮膚和腸道，而皮膚往往在先。皮膚損害主要分布于軀干和四肢，特別是在背部和肢體近端，而面和手足較少。

原發(fā)性損害為直徑2～15mm的半球狀水腫性紅色丘疹，病程中部分損害持續(xù)存在或吸收消失，遺留小的白色皮膚萎縮，而大多數(shù)中央迅速壞死，發(fā)生潰瘍，遺留瓷白的皮膚萎縮斑，上附有灰白色鱗屑，有狹窄的高起邊緣，其上或有擴張的毛細血管。損害成批出現(xiàn)，少則幾個，多則百余個，散在分布，較少相互融合，一般無自覺癥狀，可持續(xù)數(shù)個月或數(shù)年。

在皮膚損害出現(xiàn)后3周～10余年間發(fā)生腸損害，多數(shù)是小腸、大腸、腸系膜，而胃亦有累及，呈隱襲發(fā)病。早期可僅為消化不良、腹瀉或便秘等，進而發(fā)生腹絞痛和便血，最后因發(fā)展為多發(fā)性腸穿孔和腹膜炎，故預后不良。眼部損害為在眼瞼，球結(jié)膜可有白色無血管斑，脈絡膜和視網(wǎng)膜缺血變性、復視、視盤水腫和視神經(jīng)萎縮等。