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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳玲 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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診斷Bonnevie-Ullrich綜合征,需綜合臨床表現(xiàn)、家族史、激素檢測、影像學檢查和基因檢測等。當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
2015-12-18 15:57
1.臨床表現(xiàn):患者可能有性發(fā)育異常、骨骼畸形、心血管異常等特征。
2.家族史:了解家族中是否有類似病例。
3.激素檢測:測定性激素、甲狀腺激素等水平。
4.影像學檢查:如X光、超聲等查看骨骼和內(nèi)臟情況。
5.基因檢測:明確是否存在相關基因突變。
綜合以上多種方法,結合患者具體情況,可對Bonnevie-Ullrich綜合征做出準確診斷。
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