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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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陳玲 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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診斷Bonnevie-Ullrich綜合征，需綜合臨床表現(xiàn)、家族史、激素檢測、影像學(xué)檢查和基因檢測等。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-12-18 15:57
1.臨床表現(xiàn)：患者可能有性發(fā)育異常、骨骼畸形、心血管異常等特征。
2.家族史：了解家族中是否有類似病例。
3.激素檢測：測定性激素、甲狀腺激素等水平。
4.影像學(xué)檢查：如X光、超聲等查看骨骼和內(nèi)臟情況。
5.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合以上多種方法，結(jié)合患者具體情況，可對Bonnevie-Ullrich綜合征做出準(zhǔn)確診斷。
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