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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭惠芳 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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Lindau-Von-Hippel綜合的病因主要與基因變異、蛋白調(diào)節(jié)異常等有關(guān),包括基因、蛋白、低氧誘導(dǎo)等因素。若感身體不適,請(qǐng)立即尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿隨意服藥。
2015-12-14 09:20
1.基因:VHL基因的突變是導(dǎo)致該綜合征的關(guān)鍵因素。
2.蛋白:VHL編碼的蛋白參與構(gòu)成多蛋白復(fù)合體。
3.調(diào)節(jié):其負(fù)性調(diào)節(jié)低氧誘導(dǎo)的如血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(VEGF)mRNA表達(dá)。
4.染色體位置:VHL基因位于染色體3P25區(qū)。
5.蛋白特性:編碼含有214氨基酸,分子量為30ku的細(xì)胞蛋白。
總之,Lindau-Von-Hippel綜合的病因主要在于VHL基因的突變及其相關(guān)的一系列生理變化。
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