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21 三體綜合癥又稱唐氏綜合征，是一種常見的染色體異常疾病。主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。致病原因包括染色體異常、遺傳因素、環(huán)境因素等。治療方法包括康復(fù)訓(xùn)練、對(duì)癥治療等。 1.染色體異常：患者第 21 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境因素：孕期接觸致畸物質(zhì)，如放射線、化學(xué)物質(zhì)等。 4.癥狀表現(xiàn)：智力低下，語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，特殊面容如眼距寬、鼻梁低平等。 5.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 6.治療方法：進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高生活自理能力；針對(duì)并發(fā)癥如先天性心臟病等進(jìn)行對(duì)癥治療。 21 三體綜合癥目前無(wú)法治愈，但早期干預(yù)和治療能提高患者生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患者足夠關(guān)愛(ài)和支持，幫助其融入社會(huì)。

唐氏綜合征（21三體綜合征）是染色體異常引起的精神發(fā)育遲滯和體表畸形的染色體綜合征.　　多一條染色體,某一號(hào)染色體有三條稱作三體征.新生兒常見的三體征是21三體,其他三體也可發(fā)生.唐氏綜合征大約95％是21三體綜合征,5％是其他染色體異常.發(fā)生率為700個(gè)新生兒中有1個(gè)唐氏綜合征患兒.但其危險(xiǎn)性與母親年齡密切相關(guān)（見第242節(jié)）.20％以上的唐氏綜合征小兒的母親年齡超過(guò)35歲,但母親年齡大的小兒僅占全部新生兒的7％～8％.多余的一條21號(hào)染色體多來(lái)自于父親,來(lái)自于母親的僅占全部病例的1/4～1/3.唐氏綜合征小兒患心臟病及白血病的危險(xiǎn)性增加,如果患心臟病或白血病,他們的預(yù)期壽命縮短,如果不伴發(fā)心臟病或白血病,多數(shù)患兒可存活到成年.許多唐氏綜合征小兒有甲狀腺功能失調(diào),但如果不作血樣本檢查一般不能發(fā)現(xiàn).由于耳反復(fù)感染及內(nèi)耳積液（耳炎）,患兒易伴發(fā)聽力障礙.由于角膜和晶狀體的變化,患兒可能有視力障礙.視力和聽力的疾患可以治療.許多唐氏綜合征的患兒30歲以后可能發(fā)生癡呆,如記憶力喪失,智力低下加重,個(gè)性改變.一般壽命不長(zhǎng),但有些唐氏綜合征患者活得很長(zhǎng).所以不一定說(shuō)就只能活到10歲以下,要懷有希望,不要放棄.

羊水穿刺是用一根長(zhǎng)針扎進(jìn)肚子里取一點(diǎn)羊水出來(lái)培育細(xì)胞檢測(cè)染色體是否正常，是個(gè)小手術(shù)，幾分鐘就能做好，準(zhǔn)確率99%，所有的染色體都能看，費(fèi)用1000元左右，但是有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)是抽點(diǎn)血就行，準(zhǔn)確率也是99%，但是主要是檢查13、18和21這三條染色體（因?yàn)橐话氵@三條染色體最容易出現(xiàn)異常），因?yàn)橹皇浅辄c(diǎn)血所以沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，費(fèi)用2800左右。無(wú)創(chuàng)不是醫(yī)院做的，而是由兩家機(jī)構(gòu)做的，一個(gè)是貝瑞合康一個(gè)是華大基因，醫(yī)院只是抽血，抽完血最終還是要送去這兩個(gè)機(jī)構(gòu)做的，所以做無(wú)創(chuàng)的話你要選好是貝瑞合康還是華大基因，而不是選醫(yī)院。做無(wú)創(chuàng)還會(huì)給你買個(gè)保險(xiǎn)，就是如果孩子出生后如果檢測(cè)的這三條染色體有異常，你可以拿到20萬(wàn)元的保險(xiǎn)。我覺(jué)得如果身體好沒(méi)有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)做羊水穿刺比較好，看得比較全面而且費(fèi)用低，如果年齡大有流產(chǎn)先兆的話還是做無(wú)創(chuàng)比較好。你是唐篩結(jié)果顯示21這條染色體異常，無(wú)創(chuàng)剛好看這條染色體，所以經(jīng)濟(jì)條件好的話還是做無(wú)創(chuàng)吧。

你好,三體綜合癥是遺傳性疾病.又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.

這樣的病和聲音有問(wèn)題嗎?他們就只是從我家寶寶的聲音和眉所判斷的,可以寶寶沒(méi)有其他的癥狀了.21三體綜合征即Down綜合征（DS）,又稱先天愚型（OMIM#190685）為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離,形成異常卵子.21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過(guò)?。?0歲）以下有關(guān),目前報(bào)道與父親年長(zhǎng)也有關(guān).DS的一般特點(diǎn)：1,綜合征2,多數(shù)情況下為新發(fā)生的,散在的病例3,同卵雙生具有一致性4,男性患者沒(méi)有生育力,而極少數(shù)女性患者可生育5,隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高,尤其是大于35歲時(shí)6,病人的預(yù)期壽命短,且患者到中年時(shí)大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑,與Alzheimer?。蠢夏臧V呆癥）相符,伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長(zhǎng)病人的壽命7,表型特征的表現(xiàn)度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍臨床特征：斜眼裂,腭窄,多動(dòng)等,書上有19項(xiàng),概率各不相同父母染色體都為正常,46XY即23對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因?yàn)榛兊娜旧w來(lái)自雙親的生殖細(xì)胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變打得累死了參考資料：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》染色體病氏綜合癥或稱21三體,國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型,是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一.臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無(wú)力及通貫手.患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等.本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生,但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達(dá)1/350.以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng),費(fèi)用高,操作麻煩,故只能局限于部分高危孕婦.另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中,這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群,因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視.而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無(wú)力承受,最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū).1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面.