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要準確判斷胎兒是否畸形，通常需要綜合多種檢查手段，包括超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、胎兒磁共振成像等。 1.超聲檢查：這是最常用的方法之一。通過 B 型超聲可以觀察胎兒的結構和形態(tài)，如四肢、頭顱、內臟等是否正常。 2.唐篩：即唐氏篩查，能評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 3.無創(chuàng) DNA 檢測：對胎兒染色體異常的篩查準確性較高，尤其對于常見的三體綜合征。 4.羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，但能更準確地診斷染色體異常及某些基因疾病。 5.胎兒磁共振成像：在超聲檢查結果不明確時，可進一步了解胎兒的情況。 總之，每種檢查方法都有其特點和適用范圍，孕婦應按照醫(yī)生的建議，在合適的孕周進行相應的檢查，以最大程度保障胎兒的健康。

B超是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20~24周內，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發(fā)現此時胎兒腦脊膜膨脹突出、無腦、脊柱裂、腦積水、多腎，或明顯地內臟外翻，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但應注意一點，并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒，B超就測不出來。