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你好，先天性軟骨發(fā)育不全是指軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常疾病，主要影響的是人體的長骨，臨床上主要表現(xiàn)是特殊的侏儒-短肢性。這種疾病是遺傳疾病，醫(yī)學(xué)上為常染色體的顯性遺傳疾病，多數(shù)胎兒為死胎或者新生兒期死亡，但是也有存活的，往往在出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的四肢與軀干是不成比例的。這種先天性疾病治療是比較困難的。

目前，還沒有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正?；Ｉ贁?shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現(xiàn)在為止，一些患病小孩的生長已經(jīng)取得中等水平的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而，這類手術(shù)需要一個較長的治療時間，并且會可能有許多并發(fā)癥。這類手術(shù)通常只在一些有經(jīng)驗(yàn)的中心開展。醫(yī)生會對軟骨發(fā)育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價，并采用專門的頭部和身體生長發(fā)育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫(yī)生應(yīng)該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經(jīng)外科醫(yī)生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應(yīng)監(jiān)測患兒的骨異常，因?yàn)樗鸬募故軌嚎赡軐?dǎo)致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹?；純洪_始走路以后，駝背還沒有消退的話，可能就要依靠外科手術(shù)進(jìn)行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴(yán)重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護(hù)理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒?；純阂渤３Ｔ谟變浩诰烷_始超重。因?yàn)槌乜赡苓M(jìn)一步加重骨骼問題，因此應(yīng)該得到營養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。

軟骨發(fā)育不全（AchondroplasiaACH）是最常見的一種先天性侏儒,屬于軟骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常.故其特點(diǎn)為扁骨發(fā)育正常,長骨發(fā)育異常.臨床特征：生長發(fā)育遲緩；頭大,前額大；軀干長4肢短,上部量＞下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）.有人認(rèn)為ACH病人軟骨異常,并不是軟骨組織結(jié)構(gòu)異常,而是軟骨區(qū)域組織變薄,因此用GH是可能刺激病人的軟骨細(xì)胞生長的.美國生長研究合作中心的資料提示,14例病人用GH治療4年后身高增長了1.6SD,身高增長速率從治療前每年4cm增到每年6.3cm.一般觀察,治療中無明顯骨骺成熟加劇,亦無明顯不良反應(yīng).越早治療,療效越后好.但由于目前的臨床資料較少,尚不能預(yù)測這些患兒成人期的最終身高.

基本的病理改變發(fā)生在軟骨化骨過程,長骨縱向生長受阻,而膜內(nèi)化骨過程不受影響,故骨的粗細(xì)正常,但因長度減短而相對變粗.骨骺軟骨細(xì)胞可發(fā)生及增殖,但不能進(jìn)行正常的鈣化與骨化,因而骨端增大.鏡下見,軟骨細(xì)胞不能像正常那樣呈規(guī)則的柱狀排列,而是分散,不規(guī)則成堆,骨化過程的多個區(qū)域,如靜止區(qū),增殖區(qū),肥大及預(yù)備鈣化區(qū)等的層次也發(fā)生紊亂,干骺端毛細(xì)血管不能有規(guī)則地進(jìn)入骺進(jìn)行正常的吸收,成熟的軟骨細(xì)胞不能鈣化,影響了骨的生長.還可以看到有廣泛的軟骨粘液樣變性,細(xì)胞腫脹,細(xì)胞核增大,基質(zhì)呈半流體結(jié)構(gòu),病變部位的軟骨骨化延遲,呈斑塊狀分布,而斑塊間的鈣化過程則比較正常.

你好,軟骨發(fā)育不全是最常見的一種先天性侏儒,屬于軟骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常.故其特點(diǎn)為扁骨發(fā)育正常,長骨發(fā)育異常.先天性軟骨發(fā)育不全已經(jīng)被批準(zhǔn)為生長素治療范圍,但效果還是很有限.由于不同年齡的生長調(diào)整方式不一樣,一歲以內(nèi)延續(xù)宮內(nèi)調(diào)節(jié)方式,主要以代謝軸調(diào)節(jié),而胰島素不可以在不缺乏時應(yīng)用.2歲之后才完全由生長素調(diào)節(jié),因而一般在2~3歲才考慮應(yīng)用生長素治療.不過,使用前需要詳細(xì)檢查.用生長激素治療,一般觀察,治療中無明顯骨骺成熟加劇,亦無明顯不良反應(yīng).越早治療,療效越后好.但由于目前的臨床資料較少,尚不能預(yù)測這些患兒成人期的最終身高.