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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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甲基丙二酸血癥是遺傳疾病，癥狀多樣，治療方法包括飲食和藥物等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-05-11 21:48
1.疾病原理：是染色體隱性遺傳導(dǎo)致代謝障礙，體內(nèi)甲基丙二酸堆積。
2.主要癥狀：有肝腫大、智力低下、生長(zhǎng)不良、嗜睡、嘔吐等。
3.診斷檢查：通過(guò)血液檢測(cè)甲基丙二酸水平等明確診斷。
4.治療原則：限制天然蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方營(yíng)養(yǎng)粉。
5.藥物治療：可用維生素B12、左卡尼汀、甜菜堿等藥物。
6.康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)患兒發(fā)育遲緩進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
甲基丙二酸血癥需早診斷、早治療，定期復(fù)查，以改善預(yù)后。
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