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控制 PKU 血值需要綜合多方面的措施，包括飲食管理、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢以及患者教育等。 1. 飲食管理：嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，避免食用高蛋白食物，如肉類、蛋類、奶制品等，多選擇低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、淀粉類食物。 2. 藥物治療：常用藥物有沙丙蝶呤、鹽酸沙丙蝶呤片等，這些藥物有助于降低血苯丙氨酸水平，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 4. 遺傳咨詢：了解疾病的遺傳規(guī)律，為家庭生育計(jì)劃提供指導(dǎo)。 5. 患者教育：讓患者及其家屬充分了解疾病，提高治療依從性。 總之，控制 PKU 血值是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，需要患者、家屬和醫(yī)護(hù)人員的共同努力，遵循科學(xué)的治療方法，才能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。

疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄?；純涸诔錾箢^幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變?cè)斐纱竽X神經(jīng)元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導(dǎo)致皮色素缺乏等。

這個(gè)是苯丙酮尿癥，如果你參加了在醫(yī)院的篩查，后期的治療是不花錢的，全部都由國(guó)家來(lái)承擔(dān)。如果你沒有參加篩查，而是后期發(fā)現(xiàn)的。就得完全自費(fèi)了

苯丙酮尿（pku）是一種常染色體隱性遺傳疾病.正常值2.,8。由于測(cè)定的方法有很多種,而且每個(gè)醫(yī)院檢測(cè)的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)不一樣,所應(yīng)用的數(shù)據(jù)單位也可能不同,所以以上各個(gè)方面的差異,都會(huì)對(duì)結(jié)果造成很大的影響,也就有可能出現(xiàn)第一次篩查結(jié)果很高的情況.建議你的孩子進(jìn)行復(fù)查。正規(guī)的PKU診斷步驟如下：（1）新生兒篩查：新生兒喂奶3天后,采集嬰兒足跟末梢血一滴,吸在厚濾紙上,晾干后即可送至篩查實(shí)驗(yàn)室.當(dāng)PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)時(shí),便應(yīng)復(fù)查或者采靜脈血準(zhǔn)確定量測(cè)定,因?yàn)楹Y查一般用的是半定量方法測(cè)定.（2）準(zhǔn)確定量測(cè)定.典型的PKU患者生后乳類喂養(yǎng)數(shù)天后,血PHE持續(xù)在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持續(xù),而不是偶爾一次