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腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一組由于遺傳因素導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成或維持障礙的疾病，表現(xiàn)多樣。常見(jiàn)癥狀包括運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、視力聽(tīng)力問(wèn)題等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 疾病原理：腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良主要是由于基因突變，影響了腦白質(zhì)的正常發(fā)育和功能。 2. 癥狀表現(xiàn)： 運(yùn)動(dòng)方面：可能出現(xiàn)行走困難、肌肉無(wú)力、痙攣等。 認(rèn)知方面：如學(xué)習(xí)困難、智力減退、注意力不集中。 感覺(jué)方面：視力下降、聽(tīng)力受損。 其他：可能有癲癇發(fā)作、吞咽困難等。 3. 診斷方法：通過(guò)磁共振成像（MRI）、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療手段： 藥物治療：例如使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療、語(yǔ)言治療等。 飲食調(diào)整：保證營(yíng)養(yǎng)均衡，攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素等。 5. 日常注意：患者要避免勞累、感染，家屬要給予充分的關(guān)心和照顧。 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，雖然目前治療方法有限，但早期診斷和綜合治療有助于改善患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良一類(lèi)疾病中最常見(jiàn)的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍(lán)染色可見(jiàn)顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi)，也散見(jiàn)于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中。肝、腎同時(shí)有異染物沉積?！　”静∮型砥趮雰盒汀⑸倌晷?、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見(jiàn)，其病程分三期?！　〉谝黄趶?～2歲之間開(kāi)始。初生時(shí)和嬰兒早期小兒發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢(shì)的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。第二期有智力減退的進(jìn)一步惡化。對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少，語(yǔ)言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運(yùn)動(dòng)少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。第三期表現(xiàn)為對(duì)外周反應(yīng)極少，常有抽搐發(fā)作，吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙，最后完全處于癡呆狀態(tài)，多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染，腦電圖檢查有明顯異常?！　∩倌晷驮?～15歲起病，成年型16歲以后起病，病情進(jìn)展緩慢，常有四肢末端感覺(jué)消失，晚期有精神和行為異常?！　”静≈饕菍?duì)癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效。由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠?！　　　∏蛐渭?xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)小兒智力有影響嗎?　　球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)的疾病。　　本病在大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現(xiàn)嚴(yán)重的膠質(zhì)細(xì)胞增生，腦白質(zhì)及其血管周?chē)湍┥疑窠?jīng)脫髓鞘區(qū)可以見(jiàn)到球形的含半乳糖苷脂的細(xì)胞，也可見(jiàn)于淋巴結(jié)、脾臟和肺組織中?！　∏蛐渭?xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病較早，在出生后4個(gè)月即開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。早期癥狀表現(xiàn)有易受刺激、肌肉張力減低。病情進(jìn)行性加重時(shí)，可出現(xiàn)肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發(fā)作、快速眼球震顫、體溫不穩(wěn)定、不明原因的持續(xù)性體溫升高。本病病程較短，多于10個(gè)月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常?！　y(cè)定白細(xì)胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診?！　”静〉闹委熆梢匝a(bǔ)充該酶，但酶不易通過(guò)血腦屏障進(jìn)入腦細(xì)胞中，故療效不佳。由于本病死亡率高，有遺傳，故對(duì)懷孕婦女應(yīng)檢測(cè)羊水細(xì)胞中該酶的活性，幫助產(chǎn)前診斷，診斷明確后終止妊娠。

病情分析:腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（leu**odystrophy）是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常髓鞘生長(zhǎng)受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質(zhì)髓鞘異常，例如：溶酶體?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良－MLD等），過(guò)氧化物體病（腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良－ALD等），線(xiàn)粒體?。X神經(jīng)肌胃腸病－MNGIE等），髓鞘蛋白編碼基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher?。?，氨基酸、有機(jī)酸?。≒KU、丙酸血癥等），以及其他不明原因的腦白質(zhì)病（Alexander病等）。隨著MRI技術(shù)在小兒神經(jīng)臨床的應(yīng)用越來(lái)越多，腦白質(zhì)病變的診斷明顯增多。其中有些屬于已知遺傳或生化機(jī)制的腦白質(zhì)病，屬腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良范疇；有些則屬于未知病因的腦白質(zhì)病，其中部分是遺傳病，也屬于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，其遺傳及生化基礎(chǔ)尚待探討；而另一些則由于免疫、炎癥、環(huán)境等非遺傳性獲得性因素所致，屬于腦白質(zhì)脫髓鞘病變。意見(jiàn)建議:常見(jiàn)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的診斷與治療（一）異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（metachromaticleu**odystrophy，MLD）MLD又稱(chēng)為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfataseA，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位于22q13.33，其突變種類(lèi)較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產(chǎn)生具有活力的ASA，其培養(yǎng)細(xì)胞中無(wú)ASA活性可測(cè)得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA?；颊叩谋硇腿Q于其基因突變的種類(lèi)：I型突變的純合子或具2個(gè)不同I型突變者在臨床上表現(xiàn)為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個(gè)突變均為A型時(shí)，則呈現(xiàn)為成年型。少數(shù)本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類(lèi)患者亦稱(chēng)為"激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良"。

剛看了紀(jì)實(shí)片，就是這個(gè)關(guān)于這個(gè)病的，目前世界上還沒(méi)有治療這種病的好辦法，是基因遺傳疾病。不會(huì)說(shuō)什么，只能祝福你了！?。?/p> 2024-10-21 19:15

腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常髓鞘生長(zhǎng)受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質(zhì)髓鞘異常，例如：溶酶體病（異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良－MLD等），過(guò)氧化物體?。I上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良－ALD等），線(xiàn)粒體?。X神經(jīng)肌胃腸?。璏NGIE等），髓鞘蛋白編碼基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有機(jī)酸?。≒KU、丙酸血癥等），以及其他不明原因的腦白質(zhì)?。ˋlexander病等）。隨著MRI技術(shù)在小兒神經(jīng)臨床的應(yīng)用越來(lái)越多，腦白質(zhì)病變的診斷明顯增多。其中有些屬于已知遺傳或生化機(jī)制的腦白質(zhì)病，屬腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良范疇；有些則屬于未知病因的腦白質(zhì)病，其中部分是遺傳病，也屬于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，其遺傳及生化基礎(chǔ)尚待探討；而另一些則由于免疫、炎癥、環(huán)境等非遺傳性獲得性因素所致，屬于腦白質(zhì)脫髓鞘病變。常見(jiàn)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的診斷與治療（一）異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）MLD又稱(chēng)為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfataseA，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位于22q13.33，其突變種類(lèi)較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產(chǎn)生具有活力的ASA，其培養(yǎng)細(xì)胞中無(wú)ASA活性可測(cè)得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA?；颊叩谋硇腿Q于其基因突變的種類(lèi)：I型突變的純合子或具2個(gè)不同I型突變者在臨床上表現(xiàn)為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個(gè)突變均為A型時(shí)，則呈現(xiàn)為成年型。少數(shù)本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類(lèi)患者亦稱(chēng)為"激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良"。按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。晚嬰型最多見(jiàn)，占全部病例的60%～70%，其發(fā)病率約為1/4萬(wàn)，初生時(shí)正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態(tài)異常，共濟(jì)失調(diào)，斜視，肌張力低下，自主運(yùn)動(dòng)減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。后者是由于末梢神經(jīng)受累之故。中期智力減退、反應(yīng)減少、語(yǔ)言消失、病理反射陽(yáng)性、不注視、瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮。晚期呈去大腦強(qiáng)直體位，偶有抽搐發(fā)作。有球麻痹征。病程持續(xù)進(jìn)展，多在4～8歲間死于間發(fā)感染。晚發(fā)型（青少年型和成人型）發(fā)病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現(xiàn)不一。起病時(shí)也以進(jìn)行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn)；發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習(xí)或工作成績(jī)下降、行為異常、認(rèn)知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等動(dòng)作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。本病的確診依據(jù)是ASA活力檢測(cè)，但在少數(shù)有典型癥狀而ASA活力正常情況時(shí)，則應(yīng)考慮激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的可能性。本病患者在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無(wú)滿(mǎn)意治療方法。（二）腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良在遺傳方式上可分兩種類(lèi)型。一種是較多見(jiàn)的X連鎖遺傳(X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或簡(jiǎn)稱(chēng)ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒，稱(chēng)為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(neonataladrenoleukodystrophy，NALD)。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發(fā)電位和神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。成人AMN時(shí)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細(xì)胞數(shù)稍增高。NALD常見(jiàn)腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細(xì)胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的阿狄森氏危象時(shí)，血中皮質(zhì)醇減低，在不發(fā)生危象時(shí)，ACTH刺激試驗(yàn)也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲(chǔ)備減少。對(duì)于男性Addison病，即使未見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，也應(yīng)檢測(cè)VLCFA，以免漏診。1．ALD病理特點(diǎn)是中樞神經(jīng)進(jìn)行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良；生化代謝特點(diǎn)是血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸異常增高；細(xì)胞中過(guò)氧化物酶體有結(jié)構(gòu)的或酶活性缺陷，故屬于過(guò)氧化物酶體病(peroxisomaldiseases)。ALD臨床分為六個(gè)類(lèi)型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經(jīng)病型；5)Addison病型；6)無(wú)癥狀型。雜合子女性也可出現(xiàn)癥狀，約20%~30%可以發(fā)展成類(lèi)似AMN綜合征，但病情較輕，發(fā)病較晚，很少見(jiàn)腎上腺質(zhì)皮質(zhì)功能不全。在我科報(bào)告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經(jīng)病型、1例Addison病型和1例無(wú)癥狀型。激素替代治療對(duì)ALD患者腎上腺素皮質(zhì)功能不全有效，但不能改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。飲食治療結(jié)合服用Lorenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。盡管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血干細(xì)胞移植主要適應(yīng)于影像學(xué)異常明顯而神經(jīng)癥候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床癥狀，能持久提高認(rèn)知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價(jià)格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術(shù)的提高和無(wú)癥狀A(yù)LD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對(duì)癥治療也很重要，包括功能鍛煉、調(diào)節(jié)肌張力和支持延髓功能，鼻飼喂養(yǎng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，止驚等。2．NALD病理改變嚴(yán)重，腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，灰質(zhì)亦有輕度變性。可見(jiàn)含脂類(lèi)的巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)。腎上腺皮質(zhì)萎縮，胞漿內(nèi)有板層狀包涵體?；純焊渭?xì)胞過(guò)氧化物酶體的數(shù)目和體積減少。肝大，膽道發(fā)育不良。新生兒期首發(fā)癥狀為肌張力減低，驚厥，發(fā)育遲緩?？捎袃?nèi)疵贅皮、顏面中部發(fā)育不良、上瞼下垂等。可有肝大。常見(jiàn)白內(nèi)障礙、眼震、色素性視網(wǎng)膜病。多數(shù)病兒在1歲內(nèi)可有一定程度的發(fā)育進(jìn)步，但以后發(fā)育倒退，進(jìn)行性痙攣性癱瘓，震顫，共濟(jì)失調(diào)，聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙。有的可見(jiàn)腎上腺皮質(zhì)功能不全的癥狀。多在5歲以?xún)?nèi)死亡。腦脊液常見(jiàn)蛋白增高。診斷靠生化檢查。血漿和成纖維細(xì)胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氫吡啶羧酸增多，縮醛磷酸(plasmalogen)減少。在臨床上應(yīng)與腦肝腎綜合征(Zellweger病)相鑒別。后者也是常染色體隱性遺傳的過(guò)氧化物酶體病，但病情更嚴(yán)重，顱面畸形明顯，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良，有肝硬化，多發(fā)性微小腎囊腫，多在一歲以?xún)?nèi)死亡。（三）球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(globoidcellleukodystrophy)球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(globoidcellleukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色體隱性遺傳病，致病基因位于14q31。其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖腦苷脂蓄積于腦內(nèi)。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代謝更新，因而神經(jīng)系統(tǒng)有廣泛的脫髓鞘，腦白質(zhì)出現(xiàn)大量含有沉積物的球形細(xì)胞。本病的嬰兒型較多見(jiàn)，3～6個(gè)月起病，開(kāi)始有肌張力減低，易激惹，發(fā)育遲緩，對(duì)聲、光、觸等刺激敏感。以后肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，有病理反射。末梢神經(jīng)受累時(shí)，則腱反射減低或消失。智力很快減退，常有癲癇發(fā)作。視神經(jīng)萎縮、眼震、不規(guī)則發(fā)熱也是本病特點(diǎn)。有時(shí)有腦積水。肝、脾不大。病程進(jìn)展較快，最后呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)完全消失，常在2歲以?xún)?nèi)因感染或球麻痹而死亡。晚發(fā)型多在2～5歲起病，主要表現(xiàn)為偏癱、共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)萎縮，以后出現(xiàn)癡呆、癲癇發(fā)作。多在3～8歲間死亡。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)腦脊液蛋白增高。電泳可見(jiàn)白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低。晚發(fā)型腦脊液多為正常或僅見(jiàn)輕度蛋白增多。神經(jīng)影像學(xué)檢查可見(jiàn)腦的對(duì)稱(chēng)性白質(zhì)病變，晚期可見(jiàn)腦萎縮，腦室擴(kuò)大。末梢神經(jīng)傳導(dǎo)速度在嬰兒型均有明顯延緩，在晚發(fā)型改變不明顯。本病確診依據(jù)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的酶活性測(cè)定。雜合子的酶活性在正常與患者之間?？蛇M(jìn)行產(chǎn)前診斷。本病治療無(wú)特異方法，主要是支持療法和對(duì)癥處理。溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認(rèn)可，但已有成功病例。（四）其他1．Peizaeus-Merzbacher?。≒MD）是X連鎖遺傳的進(jìn)行性髓鞘生成不良，可能與(含)蛋白脂類(lèi)蛋白(proteolipidprotein，PLP)的代謝異常有關(guān)，致病基因位于Xq22。病理改變主要是腦白質(zhì)廣泛髓鞘缺乏。以前將本病列入嗜蘇丹腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良范疇，現(xiàn)認(rèn)為本病時(shí)腦白質(zhì)很少有嗜蘇丹物質(zhì)。嬰兒期起病，生后不久可有非節(jié)律的、飄動(dòng)不定的眼震，發(fā)育落后。病程約數(shù)年至數(shù)十年，逐漸進(jìn)展?？捎行∧X性共濟(jì)失調(diào)，視神經(jīng)萎縮，智力落后，不自主運(yùn)動(dòng)，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。腦脊液正常。本病亦有其他類(lèi)型，有的在出生時(shí)即發(fā)病，很快惡化、死亡；有的為中間類(lèi)型。診斷根據(jù)臨床特點(diǎn)及家族史。無(wú)有效的治療方法。2．Canavan病可能是常染色體隱性遺傳，病理改變主要見(jiàn)于腦白質(zhì)，充滿(mǎn)含有液體的囊性空隙，似海綿狀，故也稱(chēng)中樞神經(jīng)海綿樣變性。未見(jiàn)髓鞘的分解產(chǎn)物，故本病不是原發(fā)性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。腦白質(zhì)二己糖神經(jīng)酰胺增多，末梢神經(jīng)有軸突變性。血漿和尿中N-乙酰天冬氨酸增多。成纖維細(xì)胞有天冬氨酸?；D(zhuǎn)移酶(aspartoacylase)缺乏，推測(cè)腦內(nèi)也有該酶缺乏，故認(rèn)為本病與以前報(bào)道的N-天冬氨酸尿癥(N-asparticaciduria)可能是同一病種?；純撼跎鷷r(shí)正常，生后2～4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，肌張力低下，視神經(jīng)萎縮。生后6個(gè)月開(kāi)始有明顯的進(jìn)行性頭圍增大。以后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，進(jìn)行性肌張力增高，對(duì)聲、光、觸覺(jué)刺激可出現(xiàn)角弓反張。可有舞蹈手足徐動(dòng)。腦脊液正常。多在5歲以?xún)?nèi)死亡。有些嚴(yán)重病例在初生時(shí)即有肌弛緩，吸吮和吞咽困難，于數(shù)周內(nèi)死亡。也有的起病晚，在5歲以后，表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆，視神經(jīng)萎縮，小腦征，錐體束征。診斷根據(jù)進(jìn)行性神經(jīng)功能衰退，巨頭，視神經(jīng)萎縮，癲癇發(fā)作，可考慮本病。CT和MRI可見(jiàn)腦白質(zhì)有囊樣改變。生化檢查可見(jiàn)尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病無(wú)有效治療方法。3．Alexander病病因尚不明，無(wú)特效治療。嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見(jiàn)白質(zhì)彌漫性低密度，額部為著。MRI檢查見(jiàn)額部為主的長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)，雙側(cè)病變彌漫，基本對(duì)稱(chēng)。此外，線(xiàn)粒體病、氨基酸病、有機(jī)酸病等遺傳代謝病均可伴有腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的病理－臨床特點(diǎn)，一般同時(shí)具有相應(yīng)疾病的顯著特征。